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新生儿耳聋基因筛查是什么
石计朋 主治医师 新乡医学院一附院
三甲
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新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因。可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿。
基因筛查怎么做
何传祥 副主任医师 江西省妇幼保健院
三甲
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如果是产前的基因筛查,需要有针对性的筛查,比如针对一些遗传性的疾病,做基因的检查了解有没有及遗传的可能性,不可能做所有的基因筛查,这样花费相对比较高,所以做基因的筛查需要有一定的针对性才能够达到理想的效果。
基因筛查是什么意思
李立杰 主治医师 湘雅三医院
三甲
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通过采血检测染色体的基因片段,由此评价后代患有先天性遗传疾病的风险率。这样的检测是采集母亲的静脉血进行评价,或者在妊娠中期采集胎儿的脐带血,或者进行羊水穿刺,进行几个基因片段的检测。
新生儿耳聋基因筛查未通过后续怎么办
项青 主治医师 日照市中医医院
三甲
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耳聋基因筛查没有通过,携带得有耳聋基因,这个不用担心,有可能这辈子孩子听力都不会有问题,只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化,保护首先就是少再噪声环境,以后少戴耳机之类的,基因是会遗传的,就像家长一样,首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带,如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者,那么耳聋几率就倍增了。
基因筛查能查出什么
何传祥 副主任医师 江西省妇幼保健院
三甲
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唐氏筛查,现在通过产前的唐氏筛查,就可以很精确的判断胎儿的患病风险率,计算单基因遗传病率,现在通过基因检测,就可以准确的判断出孩子的遗传病率。根据夫妻的家族史以及临床症状等的综合分析,就能够推算出胎儿的患病几率,然后采取措施停止妊娠。癌症检测,人体内的基因如果发生突变或者异常,就可以通过检测基因来判断。
什么是唐氏儿筛查?唐氏儿筛查结果怎么看?
何传祥 副主任医师 江西省妇幼保健院
三甲
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女性在怀孕15到20周左右的时候,需要进行唐氏筛查,这么多可以检查胎儿是否患有唐氏综合症,唐氏筛查的报告单只能够作为参考,是不能够确诊的,在唐氏筛查检查报关单中,甲胎蛋白中位数倍数:指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值,参考值范围为0.65-2.5,低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常,而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。
新生儿听力筛查
袁玲 主治医师 徐州市第一人民医院
三甲
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新生儿出生后自然睡眠或安静状态下通过耳发声器和声阻抗等电生理学检查听力。主要分为早期筛查和复查,早期筛查一般选择新生儿出生3-5天进行筛查,首先清理耳道,在宝宝睡眠安静的状态下,将大小合适的探头或耳罩放置在婴儿的一侧耳朵开始进行测试,做完一侧耳朵再做另外一侧,仪器自动显示结果。如果没有通过的话,可重复2-3次测试。
注意!耳聋基因筛查要趁早
朱桂英 副主任医师 淮北市人民医院
三甲
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在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。应重视致聋原因的科普,做到早筛早诊早干预,尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。
新生儿筛查是查什么
牛海静 副主任医师 邯郸市第一医院
三甲
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新生儿筛查主要是查有没有残疾以及先天代谢性疾病或者发育异常,一般是统一的检查诊断标准,一般需要做足底采血检查,也需要做听力筛查,通常在新生儿出生72小时后采血,能够有效的减少筛查,出现假阳性的机会,还可避开生理性促甲状腺激素上升。
什么是遗传性耳聋基因筛查
王萍 副主任医师 马鞍山市人民医院
三甲
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遗传性耳聋基因筛查,就是分析被检者确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外,耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估,鉴别致病基因的携带者,常用于产前诊断或预后判断。
已经到底了