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什么是代谢性疾病?
陈燕 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答]
代谢性疾病不是特指某个疾病,是一类疾病的总称,是指人体中一些物质,比说脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等代谢的异常,而导致的物质的累及或者缺乏,所引起的疾病。代谢性疾病的病因可以分为先天性的和后天性的,比如常见的糖尿病、高脂血症、高尿酸血症都属于代谢性疾病。
什么是代谢性疾病
张培 主治医师 聊城市人民医院
三甲
[回答]
代谢性疾病并不是特指某一个疾病,是一类疾病的总称,是指人体中一些物质,比说脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等代谢的异常,而导致的物质的累及或者缺乏,所引起的疾病。
遗传代谢性疾病有哪些
陈燕 主治医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答]
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。
代谢性疾病的分类有哪些
刘晓 主治医师 蓬莱市中医院
三甲
[回答]
代谢性疾病有蛋白质代谢障碍,主要包括继发于器官疾病,如严重肝病时的低白蛋白血症,淀粉样变性的免疫球蛋白代谢障碍和先天性代谢缺陷,如白化病,血红蛋白病等。糖代谢障碍,包括各种原因所导致的糖尿病以及糖耐量减低,低血糖症等。还包括先天性代谢缺陷,如糖不耐受症,半乳糖血症等。
新生儿遗传代谢性疾病筛查
刘利 副主任医师 安徽省儿童医院
三甲
[回答]
足底血检查,筛查像甲状腺功能低下,现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。
新生儿遗传代谢性疾病怎么检查
袁玲 主治医师 徐州市第一人民医院
三甲
[回答]
新生儿遗传代谢性疾病主要包括三维B超和四维B超,另外在四维B超也不能确定是可以选择用羊水筛查或者是抽血查验基因来进行分辨。
新生儿代谢性疾病血钾高症状
张培 主治医师 聊城市人民医院
三甲
[回答]
高血钾症的症状表现为肌肉无力或肌麻痹、心跳加快或减慢等。引起高钾血症的原因有很多,理论上包括两个方面,即体内钾元素升高或者是排出钾元素受到限制。
遗传代谢性疾病的症状是什么呢
崔燕平 主治医师 聊城市人民医院
三甲
[回答]
遗传代谢性疾病的症状是出现容貌的异常,身上脏器的异常,在就是眼部出现异常的问题比如痴呆,脑瘫、昏迷,甚至死亡的情况,遗传性代谢病可以通过饮食治疗,或者吃维生素进行辅助治疗,控制好病情是可以恢复正常的生活。
氨基酸代谢异常严重吗?
张春云 副主任医师 东营市人民医院
三甲
[回答]
氨基酸代谢异常一般来说是比较严重的。有可能是由于免疫缺陷导致的,还有可能是由于氨基酸吸收异常导致的,有可能是由于遗传因素导致的,通常会出现发育迟缓的情况,在治疗期间一定要给孩子增加营养,还要积极的进行治疗,在打算要宝宝的时候,一定要做染色体筛查。
叶酸代谢高风险严重吗?
朱丽波 副主任医师 阜新市中心医院
三甲
[回答]
叶酸代谢高风险是比较严重的,像叶酸代谢高风险这种情况会导致胎儿出现畸形或是发育迟缓等现象,叶酸对备孕受孕都是非常好的产品,建议在医生的指导下,可以适当增加叶酸的补充剂量,一般情况下问题不是很大,不要过于紧张,多注意休息。
已经到底了