妊娠早期，B超检查胎儿颈部透明层的厚度，这是早期nt唐筛，了解胎儿出生后患先天性愚蠢、先天性心脏病或染色体异常的概率。正常厚度应小于3。0毫米。如果明显大于这个值，就需要足够的重视，说明后期畸形的可能性很大。怀孕16-18周时，抽取血液进行中期唐氏筛查。检测结果仍然是高风险的，进一步进行无创DNA或羊水穿刺。