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遗传代谢病能治好吗
刘丛 主治医师 保定市第一中医院
三甲
[回答] 遗传代谢病不好治愈。遗传代谢病的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病,原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。可以控制发展或减轻症状。
先天性遗传代谢病
刘丛 主治医师 保定市第一中医院
三甲
[回答] 遗传代谢疾病,包括有很多,主要是以导致神经系统出现症状表现,可以出现发育延迟或者发育倒退,表现为癫痫、智力落后、生长发育落后,还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难等。
新生儿遗传代谢病
于海燕 副主任医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 这是一种遗传性代谢缺陷,比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等,大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常,表现为新生儿围产期急性脑病,这个是会导致一些严重的并发症,如痴呆、脑瘫,甚至会昏迷和死亡。
遗传代谢病是什么意思?
袁俊丽 副主任医师 邯郸市第一医院
三甲
[回答] 遗传代谢病是因为维持机体的正常代谢需要一些多肽或者是蛋白组成的受体酶载体或者膜泵生物合成出现了遗传的缺陷,也被称为先天性的代谢缺陷。在人体内的运转,吸收,正常代谢的功能出现障碍,这是一种遗传疾病,应该及时到当地正规儿科医院进行详细的检查分析,根据检查结果明确病因,对症治疗,选择合理的治疗方法。
什么是遗传代谢病
李佳 主治医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 遗传代谢病又叫先天性代谢病,或者遗传性代谢异常,指的是遗传因素,又叫基因因素引起来的,就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常,其正常的生理的机能不足,引起来生理机能缺失之后,导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少,从而出现一系列的临床症候群。
遗传代谢病怎么治疗
李岩 副主任医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 遗传代谢病治疗主要以饮食治疗为主,部分病患可通过维生素等进行治疗。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质,储存补充正常需要的物质霉素,和进行相应医疗,通过对症治疗,许多的病患是可以得到有效控制的。
遗传代谢病的常见症状?
袁俊丽 副主任医师 邯郸市第一医院
三甲
[回答] 遗传代谢病的常见症状有可能会导致出现头痛或者是头晕,还有可能会出现恶心呕吐,病情比较严重的还有可能会导致出现毛发异常或者是眼睑浮肿,甚至有可能会导致出现昏迷和抽搐。遗传代谢病大部分的原因是由于神经系统异常引起的,先天性的染色体异常也会引起遗传代谢病。
儿童遗传代谢病的症状
于海燕 副主任医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 儿童出现遗传代谢病,有可能会出现面容或者肢体的畸形或异常,出现明显的胃肠道的症状。对普通的奶类不太适应,影响体格的增长,甚至有可能会出现明显的气味。
新生儿遗传代谢病筛查
陆红 主任医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 新生儿遗传代谢病筛查,目前国家做得比较强制性的,就是大概三到四种,主要是一些苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是国家强制性的一个筛查,当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,一个新生儿的筛查,像这种的筛查的疾病种类,就相对来说多一点。
新生儿遗传代谢病有哪些?
李洪君 副主任医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 在新生儿发病时会出现急性脑病,引起痴呆、昏迷、死亡等严重并发症。常见的表现有:特殊气味、外形奇怪、皮肤毛发,眼部、耳聋神经异常、代谢性酸中毒综合征、重度呕吐、肝肿大或肝功能障碍等。
已经到底了