[回答] 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

[回答] 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致发病。

[回答] 苯丙酮尿症为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

[回答] 苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。

[回答] 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状、皮肤抓痕征，这类患儿往往会有小头畸形，身上有难闻的鼠臭味是该病的特殊症状。患儿会有生长发育迟缓，反应迟钝，智商明显低于同龄儿童。治疗上，越早治疗，效果越好。经过治疗部分患儿病情可以控制，智商可以恢复。患苯丙酮尿症的患儿并不影响寿命，一般情况下是可以活到50-70年的。

[回答] 苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同，因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动，因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查，再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病，从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意，尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入，这样才能够使身体逐渐的恢复。

[回答] 苯丙酮尿症能活1年到10年以上的时间不等。每个人的体质不一样，所以在世界上存活的时间长短也是不太一样的，要积极的配合医生吃一些药物来进行治疗，保持一个良好的心态，情绪上不要太大的波动，才能有效的延长生命，少吃一些过于油腻的食品。

[回答] 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。

[回答] 苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。

[回答] 苯丙酮尿症的平均寿命和正常人是一样的。苯丙酮尿症是一种可治性的遗传代谢病，但是可以治疗，早期诊断和治疗会避免神经系统的一些不可逆性损伤，确诊苯丙酮尿症之后，我们立即给予积极的治疗，开展治疗的年龄越小，预后会越好，智能发育和正常人是一样的。