一些遗传病与智力障碍有直接关系，其他常见的外貌特征有耳朵位置很低、眼睛相距很远等。看到这些表现要及时看医生以尽早诊断。如果有严重的发育迟缓可能会有肌力减低、吸吮无力、吞咽困难等。如没有任何医学原因导致的发育迟缓，则需进行一系列的正式测试。这些测试包括和家长交谈、观察孩子、测试孩子的智力及适应性行为。