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高通量基因测序产前筛查是怎么回事
何传祥 副主任医师 江西省妇幼保健院
三甲
[回答] 高通量基因测序产前筛查是指无创DNA。主要是通过抽孕妇外周的血,游离外周血中胎儿DNA进行测序来判断胎儿是否有畸形。对于筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等,其准确率高达99%以上。
高通量基因测序产前检测是什么检查
何传祥 副主任医师 江西省妇幼保健院
三甲
[回答] 是无创性产前检查,通过抽取产妇外周血来检测胎儿染色体,是指染色体异常引起的畸形病变,先天愚型,常染色体畸形病变,发育迟缓,智障,骨骼和泌尿系异常简便易行,相对于其他方法,准确率高。
产前筛查检查什么
何传祥 副主任医师 江西省妇幼保健院
三甲
[回答] 产前筛查是通过简单、经济、无创性检测方法,从孕妇群体中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,包括血清学筛查和超声筛查。血清学筛查主要是针对以唐氏综合症为主的染色体异常。超声筛查主要是针对有无结构畸形。
基因筛查怎么做
何传祥 副主任医师 江西省妇幼保健院
三甲
[回答] 如果是产前的基因筛查,需要有针对性的筛查,比如针对一些遗传性的疾病,做基因的检查了解有没有及遗传的可能性,不可能做所有的基因筛查,这样花费相对比较高,所以做基因的筛查需要有一定的针对性才能够达到理想的效果。
产前筛查是什么
何传祥 副主任医师 江西省妇幼保健院
三甲
[回答] 产前筛查是在孕14—20+6周时,孕妇抽血以检测胎儿是否存在染色体畸形(如21-三体综合症,18-三体综合症)以及开放性神经管畸形(无脑儿,脊柱裂等)疾病的风险。检测结果为低风险表示胎儿存在畸形的概率较小,如检测结果为高风险,表示胎儿存在畸形的概率较高,则需进一步做确诊检查。如果确诊患儿则应及时予以引产。产前筛查时要求空腹。
产前筛查uE3是指什么
何传祥 副主任医师 江西省妇幼保健院
三甲
[回答] uE3,这个是孕妇血液中游离的雌三醇。通过测定孕妇血清中ue3的含量,能够准确了解孕妇子宫中胎儿胎盘的状况。唐氏筛查有很多检查项目,其中最主要的检查项目是血清绒毛膜促性腺激素,甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的水平。
什么是遗传性耳聋基因筛查
王萍 副主任医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 遗传性耳聋基因筛查,就是分析被检者确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外,耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估,鉴别致病基因的携带者,常用于产前诊断或预后判断。
基因筛查能查出什么
何传祥 副主任医师 江西省妇幼保健院
三甲
[回答] 唐氏筛查,现在通过产前的唐氏筛查,就可以很精确的判断胎儿的患病风险率,计算单基因遗传病率,现在通过基因检测,就可以准确的判断出孩子的遗传病率。根据夫妻的家族史以及临床症状等的综合分析,就能够推算出胎儿的患病几率,然后采取措施停止妊娠。癌症检测,人体内的基因如果发生突变或者异常,就可以通过检测基因来判断。
产前筛查有哪些项目
居宝芹 主任医师 淮北矿工总医院
三甲
[回答] 妊娠早期可进行唐氏综合征筛查及胎儿颈部透明层厚度的彩色多普勒超声检查。如果发现异常,可以有更多的时间进一步检查和处理。唐氏筛查在妊娠中期是可行的,通常在怀孕15-20周之间。如果唐氏筛查风险低,可以继续妊娠。如果高危,产前诊断需要进行基因监测或羊水穿刺。
胎儿无创DNA产前筛查怎么做?
牛海静 副主任医师 邯郸市第一医院
三甲
[回答] 可以通过对孕妇的血液来进行筛查。一般会在怀孕的20周左右,这种检查的准确率很高而且对产妇不会有任何的影响,如果孕妇怀有双胞胎其中一个胎儿发育不正常或者停止发育或者是多胎也或者近期有人工出血的现象,这样的孕妇都不适合做产前筛查,会影响到检查的结果正确性。
已经到底了