唐氏儿一出生就可以辨别出来。唐氏儿会有特殊的面容，眼距宽，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，流的口水比较多，肌无力及通贯手等。大多数患儿还会出现智力发育障碍，还伴有多脏器的疾病，会出现先天性心脏病、消化道畸形等，如果怀疑唐氏儿，需要进行染色体检查。