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ald罕见病是什么病?
邹美银 副主任医师 南通市第三人民医院
三甲
[回答] ALD的中文全称是肾上腺脑白质营养不良,该种疾病是属于一种遗传性疾病,主要是x连锁隐性遗传。患有该种致病基因后,而患者多在4-10岁的儿童期就会出现发病,主要表现为注意力不集中,记忆力减退,同时出现学习困难,步态不稳,行为异常等情况,严重时影响脑部功能发育,会导致出现痴呆。
什么是罕见病?
黄文渊 主治医师 浙江省中西医结合医院
三甲
[回答] 罕见病的特点就是发病率特别的低,ALD儿童罕见病属于遗传的先天性罕见病,表现为X-连锁肾上腺脑白质缺乏出现的额营养不良症状,会引起患者脑部以及神经受到损伤,从而出现智力减退、肌无力等症状,建议尽快的检查治疗,并注意观察孩子的病情变化。
儿童罕见病有哪些?
徐玉芳 副主任医师 宣城市人民医院
三甲
[回答] 儿童罕见病有瓷娃娃,又称为脆骨症,主要症状就是会出现骨软化的情况,而且还会出现股骨头向骨盆内凹陷的现象,通常骨骼会非常的脆弱,大多数是由于遗传因素的原因导致的,还有一部分原因是由于先天性的发育不良造成的,在平时的时候要特别的加强护理。
ald病都有什么症状?
历见伟 主治医师 日照市中医医院
三甲
[回答] ALD的中文全称是肾上腺脑白质营养不良,是属于一种遗传性疾病,主要是x连锁隐性遗传。患有该种致病基因后,而患者多在4-10岁的儿童期就会出现发病,主要表现为注意力不集中,记忆力减退,同时出现学习困难,步态不稳,行为异常等情况,严重时影响脑部功能发育,会导致出现痴呆。癫痫发作等,最终会导致患者出现完全瘫痪,影响正常呼吸功能,出现感染等情况导致死亡。
ald是什么病
张健康 主治医师 六安市人民医院
三甲
[回答] ALD病是一种很罕见的隐性遗传病,发生在儿童身上的可能性比较大,很有可能会损伤孩子的神经,所以这个时候尽快让孩子去接受治疗。不过这种疾病现在只能通过用激素治疗的方法控制患者的病情,但是不能治愈。
ald是什么病?
李常月 主任医师 七台河市人民医院
三甲
[回答] ald属于肾上腺脑白质营养不良的疾病,可能是先天性遗传引起的,会对脑部神经或者是肾上腺带来损伤,可以通过做电生理检查或者是脑积液检查来进行诊断。ald治疗起来可能会比较困难,通常没有办法彻底的治愈,可以使用激素代替的方法治疗,可以缓解肾上腺素皮质功能不全,但并不能够改善神经系统症状。
罕见病有那些?
焦彦岭 主治医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 比较熟悉的罕见病,包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外,由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。
多发性肌炎是罕见病吗?
袁俊丽 副主任医师 邯郸市第一医院
三甲
[回答] 多发性肌炎不是罕见病,属于常见的风湿免疫性的疾病。主要特点就是四肢痉挛、颈肩无力,早期的临床表现也是比较隐匿,会有不对称的近端肌无力情况,表现站立、上楼和抬头困难,如果是吞咽肌受累时,可能会引起发音不全,或者是吞咽困难等情况也会引起吸入性的肺炎。
免疫缺陷是罕见病吗
杨铁生 主任医师 北京大学人民医院
三甲
[回答] 不是罕见病,罕见病发病率和其他疾病比较的话是比较低的,所以又被称为是孤儿病、比较常见到的罕见病就有白化病、肢端肥大症这个问题,属于体内激素的异常。
罕见病有哪些
李佳 主治医师 锦州市中心医院
三甲
[回答] 白化病,是因基因突变导致黑色素生成缺陷,而引起的一系列综合征,肢端肥大症,肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病,特发性肺动脉高压病,苯丙酮尿症,线粒体病等。
已经到底了