特纳氏综合症又称为先天性卵巢发育不全,是一种先天性的染色体异常所导致的疾病。特纳氏综合症,主要是因为性染色体异常导致的疾病。在临床表现上,典型的特纳氏综合症,在出生的时候,会呈现身高、体重落后,手、足、背明显的浮肿和颈侧皮肤松弛,出生后身高增长缓慢,成年其身高约135到140厘米。其特征就是女性会有后发际比较低,再就是乳头间距增宽,肘外翻,再就是伴有心脏畸形,另外有可能会有肾脏畸形,马蹄肾、异位肾、肾积水,还有就是患儿的外生殖器保持婴儿型,小阴唇发育不良,青春期没有性发育等。根据这种情况的诊断,主要就是依据临床表现,另外,结合染色体检查才能够确诊,这种情况的治疗诊断明确以后,主要就是口服司坦唑醇这样的药物,再就是如果有其他方面的激素减低,应该补充激素。