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唐氏筛查结果怎么看?
2019年10月31日
唐氏筛查有2个检测方法,具体如下:1、通过生化值进行检测,通过抽孕妇静脉血得到血HCG、甲型胎儿蛋白或者PAPPA等妊娠特殊蛋白来进行检测,同时将孕妇的自然特征输入到电脑里面,通过特殊软件算出孕妇发生唐氏儿的风险。通过不同检测公司的方法,其数值一般是1/270,有时是其他的数值,要看报告上具体的提示,普通人群的发生率是1/800,如果发生率在1/270以下,属于高风险,建议进一步做产前诊断,如果报告值在1/270-1/800之间,属于灰区,虽然没有高于1/270,但是和普通人群发生1/800相接近,比如是1/400,比普通人群发生率要高,所以医生会把这些情况咨询给准妈妈或者准爸爸,建议有两个选择,可以选择进一步做产前诊断,还可以选择通过无创DNA的方法进一步提高筛出的准确率。2、通过超声技术,比如妊娠11-14周之间的NT超声、妊娠20周左右的超声,看是否存在软指标,如果存在问题,建议孕妇做进一步的产前诊断或者是严密观察,一定要和孕妇详细沟通,决定进一步检查。如果准妈妈对此概念不太理解,不太会解读报告单,也不要害怕,通过和孕检医生的充分沟通都可以了解化验单的意义。
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[回答] 唐氏筛查是在孕中期大约16-20周,抽孕妈妈的血,来检测胎儿染色体异常和胎儿开放性神经管缺陷的检查项目。检查的结果有高风险、低风险和临界风险。唐筛是初步筛查,检出率是大约60%-70%。如果唐筛的结果是低风险,说明宝宝的发病几率非常低,但是不能100%的排除。如果唐筛是高风险,就考虑宝宝危险比较大,但是需要进一步做检查,比如做羊水穿刺、无创DNA。如果唐筛是临界风险,也是建议孕妇进一步检查无创DNA,来排除宝宝异常。如果宝宝的结果提示异常,唐氏综合征的宝宝需要引产。唐筛的结果是辅助作用,它不是确诊的结果。如果唐筛有问题,一定要进一步检查。
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[回答] 如在三级医院进行唐氏筛查,一般在早上十点钟之前抽血,当天下午便能出结果。如果在基层医院,基层医院本身不具备做该方面检查,可能涉及标本外送,时间较长,一般在3-5天出结果。唐氏筛查高危的人较多,唐氏筛查的阳性率大概在60%-70%左右,但并不是都为唐氏儿。唐氏筛查包括早期唐筛、中期唐筛。一般在9周-14周做早期唐筛,15周-20周做中期唐筛。
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余筱琳 主任医师 南昌大学第一附属医院
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