羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫做羊水穿刺。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水。妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36-38周时为1000-1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16-24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水袋，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20-1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定。也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断，测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。