正常的人类体内应该有46条染色体，每一条染色体都有一对，一共是23对，其中按照标号从1号到22号是常染色体，还包括一对性染色体，正常情况下18号染色体应该是两条，而18三体综合征，就是指体内多了一条18号染色体，造成了18号染色体有三条，称为18三体综合征。18三体综合征是一种比较严重的胎儿遗传性疾病，是仅次于先天性愚型的染色体疾病，它能够引起胎儿的智商障碍，以及身体发育的障碍，是孕期产检重要排除的一个指标。对于常规的孕妇，一般通过无创DNA或者是唐氏筛查排除18三体综合征，如果相应的检查是高风险，需要做羊水穿刺进行确诊，如果确诊胎儿是18三体综合征，一般建议放弃，因为即使出生以后，存活率也不是特别高，而且伴有胎儿严重的畸形。