枇杷健康
甲基丙二酸血症怎么治
2019年11月21日
小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效,应该尽早开展限制蛋白质摄入的量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀可能有效,部分病例对补充大剂量的维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症。具体可以给予维生素B12,先给一周,如果出现效果,则可以长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整,轻症和晚发性的病例预后较好。
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[回答] 甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病,常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱水,呼吸窘迫、肌张力低下,部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。这个疾病的治疗,饮食治疗是比较有效的,早期开始限制蛋白质的摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量的维生素B12有效,即维生素B12依赖型甲基丙二酸血症,可以首先给予维生素B12治疗一周。如果出现明显的效果,则可以长期地给孩子维持口服,根据临床和血生化调整维生素B12的剂量。
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