一，眼部的表现，二，皮肤的表现，三，生长发育障碍，四，易发生感染性疾病。眼部的表现主要是眼部的症状和体征，会有暗适应能力的减退干眼症，还会出现角膜干燥失去光泽，甚至会在角膜的边缘起上干燥的皱褶称为结膜干燥斑，严重的出现溃疡坏死以及角膜的穿孔，甚至失明。皮肤的表现开始仅是皮肤的干燥脱屑有痒感、汗液减少，检查的时候皮肤有粗糙样的感觉，多见于四肢深面、肩部。生长发育障碍主要是骨骼系统的生长发育，表现为长骨增长迟滞。同时发生时增生和角化，影响牙釉质细胞的发育，出现身高的落后。反复的发生消化道、呼吸道感染性疾病，而且迁延不愈。