近年来，分子细胞遗传学进展迅速，各种检查手段不断提升，使染色体核心分析更加准确快速。染色体疾病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法，获取胎儿细胞和胎儿染色体是重要的环节。第一、羊膜腔穿刺术，行染色体检查的羊水穿刺在妊娠16-21周进行，有条件的单位可以扩展到妊娠晚期。在超声引导下，羊水穿刺的并发症很少见。第二、绒毛穿刺取样，通常在妊娠10-13周进行，根据胎盘的位置，选择最佳穿刺点，采用经宫颈或经腹穿刺取样，该方法具有快速、避免母体细胞污染等特点。第三、胎儿血液系统疾病的产前诊断，如溶血性贫血。第四、可以对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗。