又称之为先天性卵巢发育不全，主要是单一的x染色体遗传导致。患者在临床表现上身材矮小、生殖器与第二性征不发育，往往身高低于150厘米，女性外阴发育幼稚。躯体主要特征就是眼睑下垂，耳大位低，后发际低，劲短、宽。一般情况下，针对这种疾病的诊断主要就是测定激素水平，进行染色体检查、骨密度检查，其他的辅助检查包括腹腔镜检查以及阴道经检查。针对这种疾病，在治疗方面这就是促进身高发育，再就是刺激乳房以及生殖器的发育，防治骨质疏松。常用的药物主要就是雌激素以及生长激素，近年来还用孕激素、雄激素共同作用。目前生长激素治疗比较热门，也具有一定的效果，另外还要防止骨质疏松的发生。