新生儿疾病筛查，是对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测，发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断，早期治疗，避免宝宝因肝肾等损害，导致智力体力发育障碍，甚至死亡。随着现在医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐的降低，而死亡原因中，占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿，约有四至六个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传基因所引起，包括单一金系异常及染色体异常，另一些受遗传及环境的多因子异常，有部分先天代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病，就是危及生命的。