唐氏筛查是产前检查中一项非常重要的检查,包括早期唐氏筛查和中期唐氏筛查,这两期的唐氏筛查是都要做的,要联合起来判定。如果唐氏筛查的结果出现低风险,就说明唐氏筛查结果是正常的。唐氏筛查的结果判读一般分为高风险和低风险、临界风险。如果是处于低风险,就代表是正常,如果是高风险或者临界风险,就进一步的行产前诊断和产前咨询。处于唐氏筛查高风险,建议进一步的行产前诊断,最主要的是行介入性的产前诊断,抽取相应孕周的绒毛、羊水或者脐血来做胎儿染色体的检查,确诊胎儿到底有没有唐氏综合征发生的风险。处于临界风险的孕妇,可以酌情的考虑行无创的产前基因检测,结果准确率可以达到90%以上。如果无创基因检测有异常,还是需要进一步的行介入性的产前诊断。