苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种主要，因为尿液中排出了大量的苯丙酮酸代谢产物，发病率随着种族不同而有差异。它的主要临床表现就是换儿一般在出生时候是比较正常的，一般在三到六个月的时候开始出现临床症状，一岁的时候临床症状比较明显。其中典型的临床表现就是神经系统可以有智能发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常比如说兴奋不安、忧郁等。皮肤在出生以后数月可以因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。汗液中排出比较多苯乙酸可以有明显的臭味。检查主要是检查血液中的苯丙氨酸浓度，正常浓度应该是小于120微摩尔每升，如果是大于这些要考虑苯丙酮尿症的可能，如果确诊苯丙酮尿症一定要立即治疗，开始治疗的年龄越小预后越好。