羊水穿刺检查可以查出胎儿部分性的异常,如是否合并有染色体的疾病、基因病、代谢性疾病以及神经管畸形。羊水穿刺可以对一些染色体基因疾病进行诊断,可以诊断出胎儿的异常情况,也可以诊断出胎儿是否有神经缺陷等情况,例如无脑儿,这些对于家庭来说都是非常重要的。还可以检查出胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度,预测胎儿血型,诊断是否会发生新生儿溶血,检测宫内感染,如羊水中白细胞介素升高等情况。羊水穿刺是孕期一项重要的产检项目,羊水穿刺是一项有创操作,是通过将细针穿刺到羊膜腔以内,将羊水抽取出来,然后针对羊水当中的某些成分来进行检测。