卡尔曼氏综合症指的是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病，遗传方式主要有三种：x连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，卡尔曼氏综合症常见的临床表现有：第一、性腺功能减退，多数的男性患者下部量大于上部量，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小，或者隐睾。女性患者内外生殖器发育不良，青春期无乳房发育，无腋毛，阴毛生长，无月经来潮。第二、嗅觉缺失或减退，患者可以表现为完全性的嗅觉缺失，或者不能辨别香臭。第三、相关躯体异常表现，卡尔曼氏综合症除了嗅觉缺失，可以伴有各种各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷，神经系统可以见到感觉性听力下降，眼球运动异常以及小脑共济失调。