染色体检查在临床上主要应用于以下几种情况：第一、怀疑或排除遗传性疾病；第二、男方患有重度少精子症或无精子症。第三、有正常生育力的男方配偶有反复的流产、死胎、畸形，婴儿出生早期夭折、婴儿出生有畸形等情况。先天性的染色体异常目前还无法治疗，如果患者有少精子症或无精子症，如克氏综合征，男性染色体47XXY，无精子可以通过显微取精，有可能找到精子而生育自己的孩子。Y染色体微缺失，如果是C区缺失，患者通过睾丸显微取精，也有可能找到自己的精子而生育孩子。再一种情况就是进行胚胎植入遗传学诊断，也叫PCD或者PGS，以达到预防流产、死胎的情况。