有些婴幼儿在成长发育时期如果是出现了某种没有办法诊断的疾病就会选择去使用检查染色体的方法，这种检查项目是可以很好的检查出来自己宝宝是否患上了先天性疾病，如果是染色体缺失就是一种极其复杂的疾病，这种疾病现在医学上面还没有可以根治的方法，只能是暂时去延缓病情。
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病(chromosomedisease)。人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺失。染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。
临床表现往往是多样的，故又称染色体畸变综合征(chromosomalaberrationsyndrome)。在妊娠前三个月中的自然流产儿中，65%有染色体异常。巳发现的人类染色体数目异常或结构畸变约10000多种，几乎涉及到每一号染色体。
巳确定或巳描述过的综合征有100多种。这些畸变如涉及第1～22号常染色体，称常染色体病，如涉及X、Y性染色体，则称性染色体病。新生活婴中染色体异常发生率为0.73%。据推算，我国每年出生的新生儿约为1857万人，其中有染色体异常者约有13.6万人，这些人将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，在我国广泛开展遗传病的研究，是一项十分重要的任务。
体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体畸变(chromosomalaberration)，可分为数目畸变和结构畸变两大类。染色体畸变可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发突变；还可以由亲代遗传所致。
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病(chromosomedisease)。人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺失。染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。
临床表现往往是多样的，故又称染色体畸变综合征(chromosomalaberrationsyndrome)。在妊娠前三个月中的自然流产儿中，65%有染色体异常。巳发现的人类染色体数目异常或结构畸变约10000多种，几乎涉及到每一号染色体。
巳确定或巳描述过的综合征有100多种。这些畸变如涉及第1～22号常染色体，称常染色体病，如涉及X、Y性染色体，则称性染色体病。新生活婴中染色体异常发生率为0.73%。据推算，我国每年出生的新生儿约为1857万人，其中有染色体异常者约有13.6万人，这些人将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，在我国广泛开展遗传病的研究，是一项十分重要的任务。
体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体畸变(chromosomalaberration)，可分为数目畸变和结构畸变两大类。染色体畸变可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发突变；还可以由亲代遗传所致。