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地中海贫血指标
2021年03月24日
一般地中海贫血的患者是没有办法彻底根治,多数都只能是通过一些治疗措施来初步的控制住自己的病情恶化,这样就不会让自己贫血的指数一直下降,尤其是检查指标,这是很关键,需要定期的去医院做相应的复查,这才可以判断治疗是否有效,自己的病情是否得到了好转,从而采取下一步的治疗措施。
珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterraneananemia),我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病。本病呈世界性分布,多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区,是最常见的人类遗传性疾病。我国则以西南和华南一带为高发区,北方少见。[1]
脾切除术:适应证为输血需求量逐渐增加(年输血量>200-250ml/kg浓缩红细胞)、脾功能亢进和巨牌引起压迫症状。术前疫苗免疫和术后预防性应用抗生素使荚膜细菌感染的危险明显降低。切脾应在5岁后施行。术后血小板升高(>600×109/L)可给予低剂量阿司匹林预防血栓性并发症。
异基因造血干细胞移植:可有选择地应用于重型珠蛋白生成障碍性贫血患者,目前属唯一的根治措施。移植后脱离输血者仍应进行祛铁治疗,以祛除体内原来积聚的过量铁。
其他:用于镰状细胞贫血治疗的激活γ链合成的药物也试用于重型β珠蛋白生成障碍性贫血的治疗,但效果不定。患者叶酸消耗增加,应补充叶酸(1mg/d)。维生素E(200~400IU/d)有抗氧化作用,可能对铁介导的自由基红细胞膜损伤有益。基因治疗是纠正遗传性疾病包括本病的根治方法,目前正在积极实验研究中。[1]
β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常:经典的珠蛋白生成障碍性贫血的定义为一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍而非珠蛋白肽链结构异常,但现已明确两者可以并存,称为珠蛋白生成障碍性贫血性血红蛋白病(halasemichemoglobinopathly)。此种复合型β珠蛋白生成障碍性贫血中最重要的是HbE/β珠蛋白生成障碍性贫血。本病临床表现变化颇大,病情自轻型至重型不等。
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