孕妇们在怀孕这段期间里面就应该要定期去医院做检查，如果是检查结果显示胎儿鼻骨可见也不能够完全排除掉唐氏综合征，应该要再去做唐氏筛查，这种检查项目才可以诊断出来自己腹中胎儿的具体情况，特别是要去做染色体的检查，一旦检查出来染色体异常就表明了胎儿出现了异常反应。
根据核型分析可分为三型。
1.标准型：约占患儿总数95%左右，该型患者几乎都为新发病例，与父母核型无关。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型特征为47，XX，+21或47，XY，+21。
2.易位型（translocation)：约占2.5%~5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation)，亦称着丝粒融合。以14号染色体为主，少数为15号或13号染色体，最常见核型为46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）。
3.嵌合体型（mosaic）：此型约占2%~4%，患者体内具有两种以上细胞系，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，90%其核型为46，XY（或XX）47，XY（或XX），+21。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关。
荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、准确进行诊断。在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择DS关键决定区域的特异序列作探针进行FISH杂交分析，可以对第21号常染色体的异常部位进行精确定位，从而提高检测第21号染色体数目和结构异常的精确性。
典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析确诊。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH、FT4和染色体核型分析进行鉴别。
根据核型分析可分为三型。
1.标准型：约占患儿总数95%左右，该型患者几乎都为新发病例，与父母核型无关。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型特征为47，XX，+21或47，XY，+21。
2.易位型（translocation)：约占2.5%~5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation)，亦称着丝粒融合。以14号染色体为主，少数为15号或13号染色体，最常见核型为46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）。
3.嵌合体型（mosaic）：此型约占2%~4%，患者体内具有两种以上细胞系，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，90%其核型为46，XY（或XX）47，XY（或XX），+21。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关。
荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、准确进行诊断。在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择DS关键决定区域的特异序列作探针进行FISH杂交分析，可以对第21号常染色体的异常部位进行精确定位，从而提高检测第21号染色体数目和结构异常的精确性。
典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析确诊。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH、FT4和染色体核型分析进行鉴别。