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新生儿苯丙酮尿症症状
2021年03月24日
在新生儿的身体上有可能会存在各种潜在的遗传问题,所以新生儿刚刚出生之后,家长们要密切关注新生儿身体上所出现的变化。例如新生儿苯丙酮尿症就是一种由染色体异常而导致的遗传问题,发生这个疾病之后会让新生儿的身体出现许多症状。下面就给大家罗列了几种新生儿苯丙酮尿症的症状。
新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢?
首先在外貌上,新生宝宝易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠霉臭味;有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。
其次,在智力发育上,新生儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
新生儿苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。
新生儿苯丙酮尿症怎么治疗
新生儿苯丙酮尿症怎么治疗呢?这是很多新生儿苯丙酮尿症患儿家长很想了解的一个问题,新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。
苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。
饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。
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已经到底了