一般来说平均血红蛋白含量低都是要做完详细的身体检查后才能够知道,因为大部分的患者都不会出现很明显的症状表现,除非是父母也有这方面的问题,才可能会有遗传的风险,还有一部分严重的患者是会出现肝脏肿大,轻微的黄疸症状,就需要依据自己产生的症状来找到合适的治疗。
本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白。
1、病史及症状
⑴
病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。
⑵
临床症状:一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。
2、体检发现
除贫血外貌外,可有轻度黄疸,颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽,心律不齐、心浊音界扩大,肝脏、脾脏肿大。
3、辅助检查(1)血象:血红蛋白多60g/L,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多大于百分之10,可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。
(2)骨髓象:增生活跃,红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。
(3)血红蛋白电泳:血红蛋白F大于百分子三十(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart大于百分子八十(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。
(4)有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
4、鉴别诊断
应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。
异常血红蛋白病的治疗,目前无根治的疗法,部分病人不需治疗预后良好,可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法,如预防和积极积极治疗感染,补充造血因子,避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。
1、输血
血红蛋白低于80g/l时应定期输血,保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。
2、脾切除
对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者,应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。
本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白。
1、病史及症状
⑴
病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。
⑵
临床症状:一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。
2、体检发现
除贫血外貌外,可有轻度黄疸,颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽,心律不齐、心浊音界扩大,肝脏、脾脏肿大。
3、辅助检查(1)血象:血红蛋白多60g/L,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多大于百分之10,可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。
(2)骨髓象:增生活跃,红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。
(3)血红蛋白电泳:血红蛋白F大于百分子三十(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart大于百分子八十(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。
(4)有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
4、鉴别诊断
应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。
异常血红蛋白病的治疗,目前无根治的疗法,部分病人不需治疗预后良好,可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法,如预防和积极积极治疗感染,补充造血因子,避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。
1、输血
血红蛋白低于80g/l时应定期输血,保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。
2、脾切除
对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者,应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。