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cyp2c19基因检测意义
2021年03月24日
在我国群体的产生頻率各自为23.1~35%和2~7%。CYP2C19*17(rs12248560,c.-806C>T)编号的CYP2C19酶促反应提高,在我国群体的产生頻率约为0.5-4%。那麼cyp2c19基因检查实际意义有什么呢,我们来了解一下。
CYP2C19酶的编号遗传基因为CYP2C19遗传基因,坐落于人类10号性染色体上。CYP2C19遗传基因带有42个等位基因,CYP2C19*1为野生型等位基因,其编号的酶具备一切正常特异性。CYP2C19*2(rs4244285,c.681G>A)和CYP2C19*3(rs4986893,c.636G>A)编号的CYP2C19酶促反应减少,是我国群体中存有的2种关键的等位基因,除CYP2C19*2/*3/*17以外,可能影响CYP2C19酶促反应的CYP2C19等位基因还包含CYP2C19*4~CYP2C19*8等,但这种等位基因在我国群体的产生頻率低,尚需进一步科学研究。
CYP2C19遗传基因的染色体变异造成CYP2C19酶促反应的个别差异,使群体出現极快新陈代谢者(UM)、快新陈代谢者(EM)、正中间新陈代谢者(IM)和慢新陈代谢者(PM)4种燃气表。CYP2C19UM病人运用基本使用量的氯吡格雷后身体转化成的特异性新陈代谢物质增加,对血小板的抑制效果上升,抗血小板功能增强,流血风险性扩大。
而CYP2C19PM病人运用基本使用量的氯吡格雷后身体转化成的特异性新陈代谢物质降低,对血小板的抑制效果降低,抗血小板作用变弱,静脉血栓风险性扩大。UM个人的基因型能为CYP2C19*17/*17纯合型或CYP2C19*1/*17杂合型;EM个人的基因型能为CYP2C19*1/*1纯合型;IM个人的基因型能为CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*17或CYP2C19*3/*17杂合型;PM个人的基因型能为CYP2C19*2/*3、CYP2C19*2/*2和CYP2C19*3/*3杂合型或纯合型.
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