脆性x综合征一般全是需要去做性染色体的查验才能够了解，并且大多数全是婴儿才会出现的一种病症，许多的孕妇们在怀孕期的情况下不重视定期产检，就可能会造成自身的小宝宝出现这类性染色体层面的病症也没有办法在第一时间了解，因而便会生出来得了这类病症的小宝宝，而没法去除根。
依据该病典型性的临床表现可基本做出确诊。运用染色体核型剖析，可对延性X综合症开展诊断。延性X性染色体的诊断率受培养液成份和时间的影响。除去培养液中的叶酸片或加上诱变剂有益于验出。女士杂合子的诊断率随年纪而减少。运用Southern混种或增加精彩片段长短多态性(AFLP)检验方式可对延性X综合症做出精确的基因检测技术和临产前基因检测技术。FMR1基因编码蛋白质的特异性抗体检测FMRP蛋白质，也是延性X综合症确诊的常见方式。
其产生原因是因为延性X智力障碍遗传基因(FMR1)5’
非汉语翻译区基因遗传不稳定的(CGG)n三多肽链反复编码序列，(CGG)n在平常人大约为8～50复制，而在一切正常男士传送者和女士病毒携带者增加到52～200复制，另外邻近的CpG岛未被甲基化，称之为前突然变化(premutation)。前突然变化者无或仅有轻度病症。
女士病毒携带者的CGG区不稳定，在向子孙后代传送全过程中拷贝数逐代增长(即动态性突然变化)，以至在男士病人和延性位置高表述的女士中，CGG反复数量做到200～1000复制，邻近的CpG岛也被甲基化，称之为全突然变化(fullmutation)。基本上全部病人不表述或仅有低表述的FMR1mRNA，进而出现临床表现。它是动态性突然变化的典型性病症之一。
另一种坐落于Xq28的FMR2遗传基因的动态性突然变化造成延性E智力障碍症，与该遗传基因5’
非编码区的GCC反复精彩片段相关，一切正常反复数量为7～35，前突然变化为130～150，全突然变化为230～750。[1]
延性X性染色体就是指在Xq27～Xq28带中间的性染色体呈细条样，造成其相接的尾端呈随体样构造。因为这一细条样位置易产生破裂。故名延性位置(fragilesite)。将Xq27上有延性位置的X性染色体称之为延性X性染色体(fragileXchromosome),通称fra(x
因而所造成的病症称之为延性X性染色体综合症(fragileXsyndrome)(OMIM309550)。很多材料说明，fra(x)的发病率约占X连锁加盟智能化发育不良的患者的1/2～1/3，在一般男性人群中，其诊断率为1.8/1000。其发病率仅次先天愚型(唐氏综合症)。
依据该病典型性的临床表现可基本做出确诊。运用染色体核型剖析，可对延性X综合症开展诊断。延性X性染色体的诊断率受培养液成份和时间的影响。除去培养液中的叶酸片或加上诱变剂有益于验出。女士杂合子的诊断率随年纪而减少。运用Southern混种或增加精彩片段长短多态性(AFLP)检验方式可对延性X综合症做出精确的基因检测技术和临产前基因检测技术。FMR1基因编码蛋白质的特异性抗体检测FMRP蛋白质，也是延性X综合症确诊的常见方式。
其产生原因是因为延性X智力障碍遗传基因(FMR1)5’
非汉语翻译区基因遗传不稳定的(CGG)n三多肽链反复编码序列，(CGG)n在平常人大约为8～50复制，而在一切正常男士传送者和女士病毒携带者增加到52～200复制，另外邻近的CpG岛未被甲基化，称之为前突然变化(premutation)。前突然变化者无或仅有轻度病症。
女士病毒携带者的CGG区不稳定，在向子孙后代传送全过程中拷贝数逐代增长(即动态性突然变化)，以至在男士病人和延性位置高表述的女士中，CGG反复数量做到200～1000复制，邻近的CpG岛也被甲基化，称之为全突然变化(fullmutation)。基本上全部病人不表述或仅有低表述的FMR1mRNA，进而出现临床表现。它是动态性突然变化的典型性病症之一。
另一种坐落于Xq28的FMR2遗传基因的动态性突然变化造成延性E智力障碍症，与该遗传基因5’
非编码区的GCC反复精彩片段相关，一切正常反复数量为7～35，前突然变化为130～150，全突然变化为230～750。[1]
延性X性染色体就是指在Xq27～Xq28带中间的性染色体呈细条样，造成其相接的尾端呈随体样构造。因为这一细条样位置易产生破裂。故名延性位置(fragilesite)。将Xq27上有延性位置的X性染色体称之为延性X性染色体(fragileXchromosome),通称fra(x
因而所造成的病症称之为延性X性染色体综合症(fragileXsyndrome)(OMIM309550)。很多材料说明，fra(x)的发病率约占X连锁加盟智能化发育不良的患者的1/2～1/3，在一般男性人群中，其诊断率为1.8/1000。其发病率仅次先天愚型(唐氏综合症)。