现在很多公司都有产假,一般女性朋友在怀孕之后,都需要大量的时间来休息,而且怀孕之后也需要有时间去医院进行常规检查。这些看似简单的检查可以在宝宝出生之前查出宝宝身体是否健康,或者说查出宝宝是不是在正常发育,有没有出现畸形。那么产检时18三体胎儿孕妇表现有哪些呢?
18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常,此外,接近中胚层的外胚层,及内胚层,也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
18三体综合症亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
特征:
发育迟缓
成长速度异常延迟
发育方面的延迟
智能障碍
肾脏残废
主要致死原因:
摄食困难
呼吸困难
于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合
外貌上的异常
男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育
后部头颅突出
小型头颅畸形
耳朵下垂、变形
异常的小颚畸形
小型口腔
兔唇
颚裂
鼻尖朝上
眼睑出现皱褶(裂缝)
双眼之间存在较阔的空间
上眼睑下垂
手指重叠、扭曲
拇指发育不全(或者完全消失)
指甲发育不全
于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物
足部向内弯曲
臀部运动幅度受限制、小型盆骨
胸骨过短
治疗:出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,均有严重智力低下。
预防:对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。
18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常,此外,接近中胚层的外胚层,及内胚层,也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
18三体综合症亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
特征:
发育迟缓
成长速度异常延迟
发育方面的延迟
智能障碍
肾脏残废
主要致死原因:
摄食困难
呼吸困难
于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合
外貌上的异常
男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育
后部头颅突出
小型头颅畸形
耳朵下垂、变形
异常的小颚畸形
小型口腔
兔唇
颚裂
鼻尖朝上
眼睑出现皱褶(裂缝)
双眼之间存在较阔的空间
上眼睑下垂
手指重叠、扭曲
拇指发育不全(或者完全消失)
指甲发育不全
于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物
足部向内弯曲
臀部运动幅度受限制、小型盆骨
胸骨过短
治疗:出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,均有严重智力低下。
预防:对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。