睾丸属于男性生殖器官里重要的组成，如果出现先天性无睾丸症，那么就会造成患者严重的生成障碍，一般情况下先天性无睾丸症是没有生育能力的。先天性无睾丸症属于染色体异常引起的，主要症状为睾丸缺失、附睾和输精管一部分缺失或者全部缺失。
先天性睾丸发育不全，属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。
这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。得了这种病，睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，造成严重精子生成障碍，一般无生育能力。但间质细胞受损较轻，因而能产生一定量的睾酮。
单侧睾丸缺如，若无其他畸形，临床多无症状，精液检查多在正常范围，一般不影响生育。双侧无睾丸者多在青春期就诊，出现性发育未成熟的种种表现，血中睾酮含量低。
先天性无睾丸症包括睾丸缺失；睾丸、附睾和输精管的一部分缺乏；睾丸、附睾和输精管全部缺乏。
其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别异常及合并类宦官症。亦有个别不伴有类宦官症者，可能有异位间质细胞存在。
诊断的确定主要应与隐睾相鉴别，尤其是双侧无睾者。双侧无睾一般性功能缺乏，而隐睾仍可保持男性性功能。血睾酮水平的测定可协助鉴别诊断，其方法为单次注射绒毛膜促性腺激素5000U后，隐睾患者睾酮明显上升，如有染色体异常则应考虑为性别畸形。
美中宜和生殖中心服务项目有试管婴儿及其衍生技术、夫精人工授精、各种男、女不孕不育症的诊断与治疗、子宫输卵管检查，无痛4D超声子宫输卵管造影术、内分泌及性激素、抗苗勒氏管激素测定、阴道超声检测排卵、染色体遗传学检查。
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其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别异常及合并类宦官症。亦有个别不伴有类宦官症者，可能有异位间质细胞存在。
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