急性间歇性卟啉病属于一种常染色体的显性遗传疾病，这是卟胆原转变成尿卟啉原的过程受到阻碍，导致了ALA增多。急性间歇性卟啉病一般在成年期的阶段出现发病的情况，发作的时间在数日或者数月，又或者有间歇性的情况，并且发病的频率有所不同。
病因
本病为常染色体显性遗传，定位于11q24上的卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，致使卟胆原转变为尿卟啉原的途径受阻，ALA与卟胆原增多，尿中排泄也增加。由于血红素及其远端产物均减少，导致正常反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，使ALA、卟胆原进一步增加。
临床表现
本病一般在成年期发病，常有较长无症状期，发作时间数日或数月，然后有间歇期，发作频度和严重度不一致。
1.腹痛
最常见症状为急性腹痛，腹痛部位不确定，在脐周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱区或外生殖器。疼痛发作数小时、数天、数周不等，可伴恶心、呕吐、便秘，为间歇性和痉挛性发作。可有轻度发热和血白细胞增多。
2.神经系统症状
周围神经性疾病亦是主要症状，轻重不一，有肌痛、肌无力，重者有抽搐和全身性软瘫等，如累及脑神经可出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、吞咽困难等症状。
3.尿色异常
急性期新鲜尿呈棕色或葡萄酒红色，但亦可正常。
4.精神症状
有性格改变、神经衰弱、烦躁不安以及癔病样发作等。
检查
1.血常规检查
急性期发作白细胞可轻度增高。
2.尿常规
尿中卟胆原明显增加，发作期颜色深棕色。如将尿液酸化或置于日光下，大量的卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉，尿呈紫红色。
3.X线检查
可见小肠充气或液平面。
4.脑电图
在发作期不正常，呈弥漫性非特异性慢波表现。
5.二甲氮基苯甲醛定性试验
是快速检测尿卟胆原常用的方法。
诊断
对于反复发作且不明原因的腹部绞痛，伴有神经精神症状，尿放置后成咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做二甲氮基苯甲醛定性试验可确诊。
治疗
1.去除诱因
要去除诱发因素，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。
2.饮食治疗
注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。
3.对症治疗
腹部不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完全肠外营养治疗。
4.高铁血红素静脉注射
高铁血红素可降低卟胆原的水平，有效缓解症状。
病因
本病为常染色体显性遗传，定位于11q24上的卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，致使卟胆原转变为尿卟啉原的途径受阻，ALA与卟胆原增多，尿中排泄也增加。由于血红素及其远端产物均减少，导致正常反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，使ALA、卟胆原进一步增加。
临床表现
本病一般在成年期发病，常有较长无症状期，发作时间数日或数月，然后有间歇期，发作频度和严重度不一致。
1.腹痛
最常见症状为急性腹痛，腹痛部位不确定，在脐周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱区或外生殖器。疼痛发作数小时、数天、数周不等，可伴恶心、呕吐、便秘，为间歇性和痉挛性发作。可有轻度发热和血白细胞增多。
2.神经系统症状
周围神经性疾病亦是主要症状，轻重不一，有肌痛、肌无力，重者有抽搐和全身性软瘫等，如累及脑神经可出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、吞咽困难等症状。
3.尿色异常
急性期新鲜尿呈棕色或葡萄酒红色，但亦可正常。
4.精神症状
有性格改变、神经衰弱、烦躁不安以及癔病样发作等。
检查
1.血常规检查
急性期发作白细胞可轻度增高。
2.尿常规
尿中卟胆原明显增加，发作期颜色深棕色。如将尿液酸化或置于日光下，大量的卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉，尿呈紫红色。
3.X线检查
可见小肠充气或液平面。
4.脑电图
在发作期不正常，呈弥漫性非特异性慢波表现。
5.二甲氮基苯甲醛定性试验
是快速检测尿卟胆原常用的方法。
诊断
对于反复发作且不明原因的腹部绞痛，伴有神经精神症状，尿放置后成咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做二甲氮基苯甲醛定性试验可确诊。
治疗
1.去除诱因
要去除诱发因素，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。
2.饮食治疗
注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。
3.对症治疗
腹部不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完全肠外营养治疗。
4.高铁血红素静脉注射
高铁血红素可降低卟胆原的水平，有效缓解症状。