华宇健康
血友病b的遗传方式
2021年03月24日
血友病属于遗传性的疾病,一般会出现在许多男孩子的身上,而且发病率经常会在1万分之一左右,血友病极为罕见,可能全国也只有那么几个会出现血友病,血友病是因为体内缺乏凝血的因子,患者受伤后会引起许多严重的问题,这是值得关注的。
血友病
【导读】血友病属于选择性遗传性疾病,一般出现在男孩身上,发病率约为1/10000。血友病是因为体内缺乏凝血的第八因子所致,会引起身体自发性出血,出血后由于体内缺乏血液凝固因子,容易造成大量出血,若不及时救治则会危及生命。为了预防血友病,女性应做好孕期检查工作,若发现胎儿确诊为血友病,应及时终止妊娠;血友病患儿的家属应做好护理工作,避免让孩子受到大的精神刺激,或者不慎受外伤,以免造成严重后果。
血友病通过基因遗传
血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病,一般女性为基因传递者,男性为发病者。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原,也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。血友病的基因遗传规律:患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病半数为传递者。有些血友病患者并无家族病史,这可能与基因突变有关。血友病目前发现有三种,即血友病甲、血友病乙、血友病丙,血友病甲是由于血液中缺乏凝血因子m,而血友病乙和血友病丙则分别缺乏凝血因子k和凝血因子刀,这几种血友病都有一定的遗传规律。血友病甲和血友病乙都是性联隐性遗传。常见的是血友病甲,特点是家族中的男性发病,而女性是该病的传递者但不发病。其他两种血友病则男女病人都有。
血友病的症状表现
1、内出血由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,患者的血管破裂后,血液较正常人不易凝结,因此血友病患者一旦出血,出血量一定比正常人多。体表的伤口所引起的出血通常并不严重,而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时,常常危及生命。
2、关节出血关节出血在血友病患者中是很常见的,最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。关节出血一般由于关节摩擦受损所致,引起内部出血,血液淤积到患者的关节腔后,会使关节活动受限,使其功能暂时丧失,例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收,从而逐渐恢复功能,但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎,造成关节畸形,使关节的功能很难恢复正常,因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列,即使是同一种类型的血友病患者,相应基因也有所不同,因而其凝血因子的活性水平也不同。根据凝血因子的活性和凝血能力,可将血友病患者分为重型、中型和轻型:
重型:重型血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%,一个月内可数次出血,出血原因不明确,为自发出血。关节出血很普遍。出血量大难止,必须输血治疗。
相关推荐
紫癜血友病非遗传的吗?
刘文斌 副主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
三甲
[回答] 大家都知道,有很多病症都是有遗传,例如大伙儿熟识的地中海贫血,便是一种基因遗传率十分高的贫血病症,此
血友病一定是遗传的吗?
胡俊 主任医师 惠州市第一人民医院
三甲
[回答] 血友病有先天性和获得性两种类型,先天性血友病是遗传性,获得性是后天的,不具备遗传因素,血友病是一种罕见病,其带来的危害也较为严重,血友病是一种以出血为主关节变形肿胀为表现得疾病,针对血友病的一些些问题,我们请惠州市第一人民医院主任医师胡俊为大家解答。
苯丙酮尿症遗传方式
林安华 主任医师 江西人民医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿症属于很罕见的一种疾病,患儿会有智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征等症状,所产生的后果
苯丙酮尿症遗传方式
刘通 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 苯丙酮尿归属于很少见的一种病症,患者会出现智力障碍,精神神经症状,湿疹,皮肤疤印征等病症,所造成的不
狐臭遗传方式
谢洋春 主任医师 中国医学科学院整形外科医院
三甲
[回答] 在遗传学上来看,狐臭遗传方式是一种显性的,也就是说并不是百分百的会遗传给下一代,要看父母双方的具体情
地中海贫血遗传方式
陈章强 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 地中海贫血是一种普遍的遗传疾病,基因遗传一般坐落于身体的常染色体中,因而它也是一种相对性普遍的显性基
秃顶是什么遗传方式
刘文斌 副主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
三甲
[回答] 秃顶是一种比较令人苦恼的问题,也是一种会给人带来比较大的形象影响的问题。导致秃顶问题的具体原因有很多
血友病的症状
孙岸弢 副主任医师 中国中医科学院广安门医院
三甲
[回答] 我们知道血友病是一组由于血液中某些凝血因子缺乏,而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可以发病,它的临床表现首先就是第一可以出现皮肤粘膜的出血,主要表现为牙龈、口腔粘膜、皮下组织这些部位易于受伤。 幼儿多见于颚部碰撞后出现出血或血肿,但是皮肤粘膜出血并非是这个特异性表现。 第二,可以出现关节出血,比如关节腔在创伤行走过程或者是运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节、踝关节、肘关节还有肩部关节,腕关节等处,这个出血的情况出现三个期就是急性期、关节炎期还有后期一些畸形的状态。 第三,可以出现肌肉出血和血肿的情况。 第四,可以出现肉眼血尿的情况,还有肾绞痛。 第五,出现假肿瘤。 第六,在创伤或手术之后出现持续的渗血状态,还有个别患者出现鼻子出血不止的症状,针对这种情况一定要早期的诊断早期治疗。
自然卷的遗传方式是什么?
王东 主任医师 北京大学人民医院
三甲
[回答] 一般来说,人类的毛发都是直的,但也有一些人是卷的,尤其是头发。在民间,这种情况就被称之为自然卷,就好
血友病死亡率
陈章强 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 可能有很多朋友对于血友病是不了解的,血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,对于病情危重的患者,
已经到底了