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唐氏综合征你了解多少?
2020年07月02日
唐氏综合征也叫21-三体综合征,又称先天愚型,这一点上过高中生物的同学都知道。但是隔了那么一段时间,是不是也忘记得差不多了呢?接下来给大家重新介绍一次唐氏综合症。以下列举的六点就是唐氏综合症患者的临床表现。
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
得了唐氏综合症大部分患儿在早期就会发生流产。就算存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的情况。现在国家也提倡“优生”,最好的预防方法就是妈妈能在生产前停止妊娠。所以准妈妈们最好做到产前检查和咨询。
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唐氏综合征怎么办
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[回答] 唐氏综合征又叫21-三体综合征,也称为先天愚型,是胎儿染色体异常当中最常见的一种。人类一共是有23对染色体,每对染色体有2条,而唐氏综合征就是第21号染色体多1条,然后导致胎宝宝有异常。唐氏综合征这种疾病随着母亲的年龄上升,发病率增加,通常还会合并有胎儿的心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合征筛查是产前筛查的重点,目前主要在用妊娠早期B超下行胎儿颈项透明层厚度的测定,妊娠中期血清学筛查,还有外周血无创性产前筛查这些方法检测。 如果一旦诊断为唐氏综合征,那么在有生机儿之前,是建议终止妊娠的。
唐氏综合征是什么疾病?
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[回答] 唐氏综合症是一种先天愚型的病症,主要是因为染色体异常而造成的病症,患而会存有显着的智商落伍,独特容貌
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[回答] 唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。人有23对染色体,从1号排到23号,唐氏综合征是第21号染色体,叫21-三体,正常人染色体都是成对的,23对就是这1对23号染色体,从1到23号一边来自于父亲,一边来自母亲,都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对,是3条,多了1条,这叫做21-三体综合征,又叫唐氏综合征。在新生儿的发生率大概是1/600-800,有800个新生儿出生,可能会有一个唐氏综合征的孩子。它是一个综合征,到底有什么表现?新生儿出来以后,智力严重低下,大概只有五六岁小孩的智力,成年的智力大概也就这样。同时80%的孩子合并先天性心脏病,10%-20%的孩子可能会合并白血病。孩子一般可以存活到成年,但是成年以后容易夭折死亡。这种孩子生活不能自理,给家庭和社会带来很大的压力,给家庭造成不光是经济压力,精神上的压力也很严重,所以对唐氏综合征高度关注,从遗传学的遗传病发生率来说,唐氏综合征是最常见的染色体异常,对于唐氏综合征现在特别关注。
唐氏综合征风险率
吴丹华 主任医师 广西壮族自治区妇幼保健院
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[回答] 唐氏综合征是指胎儿染色体多了一条23号染色体,又称二十一三体综合征。它的主要表现是智商和身体发育迟缓,表现为智商为先天性愚型,在孕期检查唐氏综合征的风险是一项必须做的检查。 目前检测唐氏综合征风险率的常用办法,有以下几种,第一种,唐氏筛查;二,无创DNA;三,羊水穿刺。 无创DNA和唐氏筛查都是筛查性质的检查,报告出具的是风险率。例如唐氏综合征的风险是一比一千,那么意思就是一千个这种情况才有一个发生唐氏综合征。而羊水穿刺是确定唐氏综合征的手段。
唐氏综合征概率是多少?
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[回答] 唐氏综合症患儿的出生率可以说是越来越高的,所以说对这种疾病的预防工作,我们都应该注重在我国唐氏综合征
唐氏综合征是什么病
王玉玲 副主任医师 上海市第一妇婴保健院
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[回答] 唐氏综合征,又称21三体,有一个额外的染色体,47条染色体,该病又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。唐氏综合征也是较常见的染色体疾病,主要是由于增加了一条21号染色体,又称21-三体综合征,又称先天性愚蠢,唐氏综合征的出现,主要表现为发育迟缓、智力低下等症状明显,不能治愈,其中多数为先天性心脏病,还可有胃肠道畸形、肛门、唇、多指等。新生儿出来以后,智力严重低下,大概只有五六岁小孩的智力,成年的智力大概也就这样。同时80%的孩子合并先天性心脏病,10%-20%的孩子可能会合并白血病。
唐氏综合征的表现
吴丹华 主任医师 广西壮族自治区妇幼保健院
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[回答] 唐氏综合征,又叫21-三体综合征,先天愚型。是胎儿发育当中染色体异常中最常见的一种。唐氏综合征,是第21号染色体多一条所导致的。我们一般人类有23对染色体,一共是46条,唐氏综合征就是在21号染色体发育异常。唐氏综合征随着母亲的年龄上升发病率逐渐增加。唐氏综合征通常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合征检查是产前筛查的重点,目前主要有妊娠早期,胎儿颈项透明层测定,联合血清学筛查。妊娠中期,血清学筛查及外周血无创性产前筛查方法。其诊断的主要依靠是细胞遗传学方法,在有生机儿之前,如果诊断为21-三体综合征,是建议终止妊娠的。
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[回答] 唐氏综合症患者的最常见症状,会主要表现出语言生长发育阻碍,也有便是智力障碍的状况,这也是最比较严重的
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[回答] 对于患有唐氏综合症的小孩子而言,本身与生俱来就与别人不一样,理应得到与别人不一样的照顾,也是因为本身
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[回答] 说起唐氏综合征,相信很多朋友都不怎么陌生,多少会有所耳闻,这种疾病又称先天愚型或Down综合征,
已经到底了