有时不能正常的运动,有时候看不清东西,视力模糊,有时候走路歪歪扭扭,有时候拿不了东西,手部没有力气,有时候说话困难,要警惕了,要到医院查体排查以下是得了脊髓性共济失调,如果得了此病请了解一下脊髓性共济失调是什么病,是否遗传,注意事项,怎样康复,怎样保养。接下来我们就看看脊髓性共济失调是什么?
1、SCA共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。
2、除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上
视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。
(一)辅助检查
1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。
2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。
(二)诊断和鉴别诊断
1、诊断
根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而,临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外),可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数,进行基因诊断。
2、鉴别诊断
不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。
本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用;
(2)手术治疗:可行视丘毁损术;
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询。
脊髓性共济失调-治疗
对症治疗药物
尽管SCA的致病基因各异,但在病变中均累及脊髓和小脑,引起共济失调等表型,且绝大多数类型致病机制未明,因此目前的治疗主要为对症治疗,可帮助病人建立自信,改善症状,在一定程度上延缓病程进展。
脊髓小脑性共济失调的治疗迄今尚无特殊治疗,对症治疗可缓解症状,左旋多巴科缓解强直及其他帕金森症状,氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺改善共济失调,毒扁豆碱或胞二磷胆碱可减轻走路摇晃、眼睑震颤等,共济失调伴肌阵挛首选氯硝安定,可试用神经营养药。手术治疗可行事丘毁损术。理疗、康复及功能锻炼可有裨益。
请注意脊髓性共济失调的前期表现和检查结果,平时注意精神放松,饮食合理,荤素搭配,锻炼身体,坚持康复训练,可以尝试大步走和慢跑运动,注意身边有人配合和帮助,积极主动坚持采用医生的指导意见,有条件的话坚持专业的康复训练。向上的乐观的心态决定好的体魄。
1、SCA共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。
2、除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上
视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。
(一)辅助检查
1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。
2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。
(二)诊断和鉴别诊断
1、诊断
根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而,临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外),可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数,进行基因诊断。
2、鉴别诊断
不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。
本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用;
(2)手术治疗:可行视丘毁损术;
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询。
脊髓性共济失调-治疗
对症治疗药物
尽管SCA的致病基因各异,但在病变中均累及脊髓和小脑,引起共济失调等表型,且绝大多数类型致病机制未明,因此目前的治疗主要为对症治疗,可帮助病人建立自信,改善症状,在一定程度上延缓病程进展。
脊髓小脑性共济失调的治疗迄今尚无特殊治疗,对症治疗可缓解症状,左旋多巴科缓解强直及其他帕金森症状,氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺改善共济失调,毒扁豆碱或胞二磷胆碱可减轻走路摇晃、眼睑震颤等,共济失调伴肌阵挛首选氯硝安定,可试用神经营养药。手术治疗可行事丘毁损术。理疗、康复及功能锻炼可有裨益。
请注意脊髓性共济失调的前期表现和检查结果,平时注意精神放松,饮食合理,荤素搭配,锻炼身体,坚持康复训练,可以尝试大步走和慢跑运动,注意身边有人配合和帮助,积极主动坚持采用医生的指导意见,有条件的话坚持专业的康复训练。向上的乐观的心态决定好的体魄。