有很多的疾病的名称是我们所不知道的,就像是共济失调,这样的一种病症是怎样产生的,又是怎样去康复的,这样的病症是需要怎样去护理,这些都是非常的关键的,那我们需要做的就是好好的照顾好自己的,多多的关注自己的身体健康,这些都是非常的重要的。
1、遗传性小脑性共济失调是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。
2、干细胞移植治疗能改善症状和延缓发展,是目前临床唯一有效的治疗方式,可以为患者提供时间等待更好的治疗方法问世。
1.遗传性共济失调:
(1)常染色体显性遗传:
A.脊髓小脑共济失调:SpinocerebellarAtaxia,SCA
命名历史复杂,具有高度的遗传异质性和临床变异性,随着基因学研究进展,已定位30种致病基因位点(部分位点重叠,可能为25种),其中17种致病基因被克隆。10种致病基因突变形式为动态突变,即核苷酸重复序列在代间传递过程中不稳定地扩展,当达到一定阈值时可引发疾病,一般具有遗传早现现象,即后代发病年龄提前,症状加重,包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和DRPLA,基于荧光标记毛细管电泳片段分析结合克隆测序可进行基因检测。
B.发作性共济失调:EpisodicAtaxias,EA
曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍,临床表现为发作性眩晕、共济失调和眼震,发作持续数秒或数周。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。致病基因已定位7种,其中4种被克隆,为离子通道和神经递质相关蛋白。
(2)常染色体隐性遗传:
A.Friedreich共济失调
B.共济失调伴选择性维生素E缺乏症:AtaxiawithselectivevitaminEdeficiency,AVED
C.共济失调伴眼动失用症:AtaxiawithOculomotorapraxia,AOA
D.共济失调伴毛细血管扩张症:AtaxiaTelangectasia,AT
E.痉挛性共济失调:Charlevoix-SaguenaySpasticAtaxia,ARSACS
F.β脂蛋白缺乏症:A-β-lipoproteinemia
G.共济失调伴轴索性神经病:Spinocerebellarataxiawithaxonalneuropathy,SCAN1
H.Cayman共济失调
(3)X连锁遗传:脆性X相关震颤共济失调综合征:fragile-X-associatedtremor/ataxiasyndrome,FXTAS
(4)线粒体病:编码线粒体相关蛋白的线粒体基因或核基因突变引起
2.以共济失调为主要表现的非遗传性神经退行性疾病:
(1)多系统萎缩小脑型:MultipleSystemAtrophy-cerebeller,MSA-C
(2)散发晚发性共济失调:SporadicAdult-OnsetAtaxia,SAOA
以上就是有关共济失调的康复治疗的问题,希望对于大家是有帮助的,在我们的日常生活中,需要做的就是好好照顾我们的身体健康,因为自己的健康是最重要的。在生活中自己的饮食习惯和作息习惯也会影响着我们的身体健康的。多多关注自己的身体健康吧!
1、遗传性小脑性共济失调是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。
2、干细胞移植治疗能改善症状和延缓发展,是目前临床唯一有效的治疗方式,可以为患者提供时间等待更好的治疗方法问世。
1.遗传性共济失调:
(1)常染色体显性遗传:
A.脊髓小脑共济失调:SpinocerebellarAtaxia,SCA
命名历史复杂,具有高度的遗传异质性和临床变异性,随着基因学研究进展,已定位30种致病基因位点(部分位点重叠,可能为25种),其中17种致病基因被克隆。10种致病基因突变形式为动态突变,即核苷酸重复序列在代间传递过程中不稳定地扩展,当达到一定阈值时可引发疾病,一般具有遗传早现现象,即后代发病年龄提前,症状加重,包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和DRPLA,基于荧光标记毛细管电泳片段分析结合克隆测序可进行基因检测。
B.发作性共济失调:EpisodicAtaxias,EA
曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍,临床表现为发作性眩晕、共济失调和眼震,发作持续数秒或数周。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。致病基因已定位7种,其中4种被克隆,为离子通道和神经递质相关蛋白。
(2)常染色体隐性遗传:
A.Friedreich共济失调
B.共济失调伴选择性维生素E缺乏症:AtaxiawithselectivevitaminEdeficiency,AVED
C.共济失调伴眼动失用症:AtaxiawithOculomotorapraxia,AOA
D.共济失调伴毛细血管扩张症:AtaxiaTelangectasia,AT
E.痉挛性共济失调:Charlevoix-SaguenaySpasticAtaxia,ARSACS
F.β脂蛋白缺乏症:A-β-lipoproteinemia
G.共济失调伴轴索性神经病:Spinocerebellarataxiawithaxonalneuropathy,SCAN1
H.Cayman共济失调
(3)X连锁遗传:脆性X相关震颤共济失调综合征:fragile-X-associatedtremor/ataxiasyndrome,FXTAS
(4)线粒体病:编码线粒体相关蛋白的线粒体基因或核基因突变引起
2.以共济失调为主要表现的非遗传性神经退行性疾病:
(1)多系统萎缩小脑型:MultipleSystemAtrophy-cerebeller,MSA-C
(2)散发晚发性共济失调:SporadicAdult-OnsetAtaxia,SAOA
以上就是有关共济失调的康复治疗的问题,希望对于大家是有帮助的,在我们的日常生活中,需要做的就是好好照顾我们的身体健康,因为自己的健康是最重要的。在生活中自己的饮食习惯和作息习惯也会影响着我们的身体健康的。多多关注自己的身体健康吧!