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21三体综合征是什么
2020年07月02日
21三体综合征是什么?这是一种染色体疾病,胎儿早期在子宫内可能会夭折或者流产,这个情况下要如何避免呢?定时的检查很重要,这样才能知道胎儿在肚子里面的情况,及早发现及早下决定,胎儿或者伴有先天性心脏畸形,这个可以通过手术矫正,产前检查很重要,这才能知道胎儿的情况避免一些情况的.
一、唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后。
二、患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹,草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
如上所述希望能帮大家了解什么是21三体综合征,预防这个病产前体检最重要,可以通过羊水穿刺等技术删查,宝妈也不需要太担心,这个要经过严谨的检查才能确诊,如果医生告诉你肚子里面的胎儿有21三体综合征,建议多做一下更深入的检查,孕妇要方式心情。
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