染色体多态性,也是异常的一种现象,而且现在很多的研究发现,染色体多态性与一些疾病已经存在联系,所以对于这种现象大家也需要引起重视,这样才能够更好的避免受到一些疾病的影响和危害,下面就是关于染色体多态性的一些表现介绍,希望大家对于这些常识应该注意了解。
染色体多态性主要表现为异染色质的变异,特别是含有高度重复DNA的结构异染色质。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂。从分子水平上看结构异染色质所含DNA主要是"非编码"的高度重复序列,不含有结构基因,没有转录活性。因此过去人们通常认为异染色质是多余的,无特殊功用,也无表型效应。
但近年的研究表明,异染色质在着丝粒功能方面起着至关重要的作用,是姐妹染色单体结合和染色体分离所必需的。异染色质可以加强着丝粒区,以确保染色体的分离,并能使着丝点稳定化:同源染色体可通过其异染色质区的重复序列在减数分裂时配对,促进沿染色体全长的联会。因此,异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会,乃至影响配子的形成,进而导致不孕不育。
另外,常染色质经过染色体重排而移位到异染色质区或其附近,在异染色质影响下将导致常染色质的异染色质化,产生斑点位置效应(PEV),使其中的基因表达受到抑制。使一些与生殖相关的基因沉默,从而引起生殖异常。它们均产生流产、不育不孕、死胎及其它症状的临床效应,且以生殖异常占多数。染色体多态性不但有临床效应而且是与生殖异常明显相关。当然,染色体多态性导致这些临床效应除主要考虑异染色质变异外,也还有可能有环境和遗传因素的存在。
关注了染色体多态性的一些表现之后,大家就应该重视了,因为通过内容分析我们会发现染色体多态性,也可能会引发或者是导致某种疾病发生的原因,因此想要让自己避免这些疾病的伤害,那么我们就需要了解这些常识。
染色体多态性主要表现为异染色质的变异,特别是含有高度重复DNA的结构异染色质。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂。从分子水平上看结构异染色质所含DNA主要是"非编码"的高度重复序列,不含有结构基因,没有转录活性。因此过去人们通常认为异染色质是多余的,无特殊功用,也无表型效应。
但近年的研究表明,异染色质在着丝粒功能方面起着至关重要的作用,是姐妹染色单体结合和染色体分离所必需的。异染色质可以加强着丝粒区,以确保染色体的分离,并能使着丝点稳定化:同源染色体可通过其异染色质区的重复序列在减数分裂时配对,促进沿染色体全长的联会。因此,异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会,乃至影响配子的形成,进而导致不孕不育。
另外,常染色质经过染色体重排而移位到异染色质区或其附近,在异染色质影响下将导致常染色质的异染色质化,产生斑点位置效应(PEV),使其中的基因表达受到抑制。使一些与生殖相关的基因沉默,从而引起生殖异常。它们均产生流产、不育不孕、死胎及其它症状的临床效应,且以生殖异常占多数。染色体多态性不但有临床效应而且是与生殖异常明显相关。当然,染色体多态性导致这些临床效应除主要考虑异染色质变异外,也还有可能有环境和遗传因素的存在。
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