地中海贫血这种病其实是很常见的一种疾病。对于这样专业的名词可能很多人是不知道什么意思的。虽然听起来好像挺复杂的,但是简单的说就是一种隐性的遗传病。很多打算要宝宝的父母去医院体检的时候听说过地中海贫血,现在详细说说男性患有地中海贫血的筛查方法吧。
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。重型α地贫胎儿,又称Bart"s水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
地中海贫血的遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
其实很多即将结婚或者要宝宝的家庭来说,如果男性地中海贫血筛查出来有轻度的贫血是不用担心的。重要的是要重视起来,最后在这里要呼吁广大朋友们结婚之前记得去做个婚前检查,这样对他人对自己都是很好的。介绍的筛查方法一定有效的。
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。重型α地贫胎儿,又称Bart"s水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
地中海贫血的遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
其实很多即将结婚或者要宝宝的家庭来说,如果男性地中海贫血筛查出来有轻度的贫血是不用担心的。重要的是要重视起来,最后在这里要呼吁广大朋友们结婚之前记得去做个婚前检查,这样对他人对自己都是很好的。介绍的筛查方法一定有效的。