华宇健康
地中海贫血症筛查项目有哪些
2020年07月02日
地中海贫血症其实是一个危害很大的疾病的。一旦病人是轻度的地中海贫血症的时候,那么往往有贫血的症状的了。甚至的话是一种无症状的症状的了。而且病人的不舒服的症状的话,其实一般在调查病人的家族史时发现的了。那么需要进一步去去检查病人的贫血的了。到底地中海贫血症筛查项目是什么?
检查
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(2)轻型成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
(3)中间型外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)静止型红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBart"s含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
(2)轻型红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart"s含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
(3)中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart"s及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart"s,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
(4)重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart"s,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
诊断
根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
地中海贫血症筛查项目是比较多的。而且病人一旦怀疑有地中海贫血的问题的时候,那么需要进一步有耐心的认认真真去做检查的了。而且地中海贫血症也是需要和一些疾病进一步去鉴别诊断的了。而且地中海贫血的病人需要和缺铁性贫血给区分开来的了。
相关推荐
地中海贫血症
陈章强 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 地中海贫血在发生了之后,其实被叫做海洋性贫血疾病,在发病了之后,这种地中海贫血症则是一组遗传性疾病。
重度地中海贫血症
陈章强 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 重度地中海贫血症是一种死亡率十分高的疾病,本病一般发生于婴幼儿时期。患者常见有肝脾肿大,心力衰竭等并
地中海贫血症能活多久?
陈章强 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 贫血是生活中常见的一种疾病,主要就是指人体的血液供应得不到满足,与日常的生活习惯以及饮食习惯有一定的
癌症筛查体检项目有哪些?
邓晓芳 副主任医师 广州医科大学附属肿瘤医院
三甲
[回答] 癌症筛查体检项目是主要是针对癌症的预防。癌症占据中国人死因构成比的25~30%,随着生活的多元化,目前癌症的患病人数是逐年增加的,癌症的病因也越来越多,但癌症的发生并非一日之功,它是一种可防可治型疾病,所以在癌症刚发生时便通过相应的检查项目发现癌症并予以及时的干预和治疗,便会增加痊愈的可能性,所以目前癌症筛查体检是非常有意义的。那么关于癌症筛查体检项目及癌症筛查体检项目的费用等相关方面的问题,就有请广州医科大学附属肿瘤医院副主任医师邓晓芳为我们做出解答。
​新生儿疾病筛查项目有哪些
颜小华 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 新生婴儿出世之后,便是一个家中的幸福快乐。可是一些病症的出现摆脱了那样的幸福快乐。因为有的病症在出世
肺结核筛查项目有哪些呢
王海燕 副主任医师 马鞍山市人民医院
三甲
[回答] 我们都知道肺结核是严重的传染性的疾病,同时也能遗传给下一代,疾病发生后患者会出现不明原因的咳嗽,身体
胎儿畸形筛查项目有哪些?
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 准妈妈们都是希望自己的孩子健健康康,因此很多准妈妈都担心自己肚子里的宝宝是不是存在先天畸形的情况,如
新生儿疾病筛查项目有哪些
陶荔 主治医师 江西省儿童医院
三甲
[回答] 很多父母去照顾孩子没有,很多的经验,不知道怎么该让孩子有一个比较稳定的生存环境,先生还比较容易染上
地中海贫血症怀孕有危害吗
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 贫血是一种身体缺乏微量元素最直接的表现,贫血会造成患者经常性头晕,体弱无力的症状,而贫血的种类非常多
宫颈筛查项目都哪些
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 因为平常的身心健康没有异常现象,许多女士感觉检查身体是没有必要的。可是,要是女士出现了夫妻生活以后,
已经到底了