随着现代人们生活不断的提升，很多人都忽略了自己的身体健康，长期的饮食生活不规律造成身体上的疾病，而共济失调毛细血管扩张症就是一种人体血管疾病，严重的患者会影响到正常的工作和生活，令患者非常痛苦，下面让我们一起来了解一下共济失调毛细血管扩张症。
共济失调毛细血管扩张症：
是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。本病的临床特点是进行性共济失调、免疫功能缺陷、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及肿瘤倾向。
【遗传】本病为常染色体隐性遗传，发病率约为1/40000～1/100000；基因携带频率约占人群的1%。突变基因位于染色体11q22-23(Gatti等，1988)，称为ATM基因。ATM已有一部分DNA被克隆，编码一个蛋白质，类似磷脂酰肌醇激酶。该酶参与有丝分裂信号转导、减数分裂重组及细胞周期的调节和DNA修复。故认为，ATM基因产物的功能之一是与DNA损伤的监测和修复系统有关，可以调节由DNA损伤所诱发的凋亡，而这种功能是通过激活神经酰胺合成酶来完成的(1999)。
【神经病理】进行性小脑变性主要表现为小脑皮质萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞脱失。脊髓后柱和脊髓小脑束也可见脱髓鞘病变。周围神经可有轻度轴突变性。脑内可见血管异常。
【病生理】本病是以DNA修复缺陷和组织分化异常为特点的多系统疾病。
①正常人在放射或其他致突变物质引起DNA损伤后，可以通过切换或再合成而加以修复；而在AT病人，DNA修复机制有缺陷，成纤维细胞和淋巴细胞对离子化放射过敏，不能修复DNA损伤。
②AT在保持基因组的完整性方面也有缺陷。染色体不稳定，易发生断裂和重。染色体内自发性重组率比正常人高30～200倍。多见染色体7和14号之间的易位。编码T细胞受体的基因部位也可见重排。
③AT有明显免疫缺损，胸腺和各淋巴组织发育不良，细胞免疫和体液免疫缺陷的结果是反复感染。
④血清α胎蛋白增高，β胎蛋白也增高。有些癌胚抗原也增高。提示肝脏及其他有关组织有成熟缺陷。尚不明这种异常与神经病理之间的关系。
以上文章中所讲述的便是共济失调毛细血管扩张症的具体介绍，患有共济失调毛细血管扩张症的患者一定要及早发现及早治疗，以免会使病情严重，另外，在饮食方面也要注意，不宜食用过于油腻的食物，要饮食清淡，多以蔬菜为主，平时也不要食用辛辣食物。
共济失调毛细血管扩张症：
是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。本病的临床特点是进行性共济失调、免疫功能缺陷、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及肿瘤倾向。
【遗传】本病为常染色体隐性遗传，发病率约为1/40000～1/100000；基因携带频率约占人群的1%。突变基因位于染色体11q22-23(Gatti等，1988)，称为ATM基因。ATM已有一部分DNA被克隆，编码一个蛋白质，类似磷脂酰肌醇激酶。该酶参与有丝分裂信号转导、减数分裂重组及细胞周期的调节和DNA修复。故认为，ATM基因产物的功能之一是与DNA损伤的监测和修复系统有关，可以调节由DNA损伤所诱发的凋亡，而这种功能是通过激活神经酰胺合成酶来完成的(1999)。
【神经病理】进行性小脑变性主要表现为小脑皮质萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞脱失。脊髓后柱和脊髓小脑束也可见脱髓鞘病变。周围神经可有轻度轴突变性。脑内可见血管异常。
【病生理】本病是以DNA修复缺陷和组织分化异常为特点的多系统疾病。
①正常人在放射或其他致突变物质引起DNA损伤后，可以通过切换或再合成而加以修复；而在AT病人，DNA修复机制有缺陷，成纤维细胞和淋巴细胞对离子化放射过敏，不能修复DNA损伤。
②AT在保持基因组的完整性方面也有缺陷。染色体不稳定，易发生断裂和重。染色体内自发性重组率比正常人高30～200倍。多见染色体7和14号之间的易位。编码T细胞受体的基因部位也可见重排。
③AT有明显免疫缺损，胸腺和各淋巴组织发育不良，细胞免疫和体液免疫缺陷的结果是反复感染。
④血清α胎蛋白增高，β胎蛋白也增高。有些癌胚抗原也增高。提示肝脏及其他有关组织有成熟缺陷。尚不明这种异常与神经病理之间的关系。
以上文章中所讲述的便是共济失调毛细血管扩张症的具体介绍，患有共济失调毛细血管扩张症的患者一定要及早发现及早治疗，以免会使病情严重，另外，在饮食方面也要注意，不宜食用过于油腻的食物，要饮食清淡，多以蔬菜为主，平时也不要食用辛辣食物。