华宇健康
遗传性运动感觉神经病的原因
2020年07月02日
遗传性运动感觉神经病是一种起病于孩童或者青春期隐袭疾病。一般发生率男性要高于女性,并且进展也比较的缓慢,对于这种疾病许多的人都不知道发生此病的原因,为此要想积极的预防或者医治遗传性运动感觉神经病,必须要了解其发病的原因,那么,遗传性运动感觉神经病的病因是什么呢?
CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。
随着分子生物学技术的发展,人们对CMT的分子病理机制有了更深入的了解。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型,前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。
目前已经发现的与CMT有关的周围神经髓鞘蛋白有4种:周围神经髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicproteinzero,MPZ),连接蛋白32(ligandin32,li32),早期生长反应基因(earlygrowthresponsegene,EGR)。基因缺陷或髓鞘蛋白的异常与CMT临床表现型之间并无确定的对应关系,同一种髓鞘蛋白异常可出现于不同类型的CMT,反之,同一类型的CMT可有多种髓鞘蛋白的异常。产生这种基因型、基因产物和临床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝,临床无症状,基因突变为3个拷贝时,临床表现为CMT1,突变为1个拷贝时(有1个拷贝的基因片段缺失),临床则表现为压力易感性周围神经病。
CMT4型为植烷酸贮积病,又称Refsum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内,其基质内存在40种以上的过氧化氢酶或其他氧化酶,主要作用为催化超长链脂肪酸、植烷酸和六氢吡啶羧酸的氧化、缩醛磷脂、胆固醇和胆汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低,使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚,后者可进入组织的脂质膜,干扰其功能而引发疾病。
此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4个临床变异类型。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。
看完了上文专家针对引起遗传性运动感觉神经病的原因的详细讲述之后,想必现在大家对于遗传性运动感觉神经病的病因是什么应该已经有所了解和认识了吧,希望以上的介绍可以帮到大家,同时也提醒大家,患上了遗传性运动感觉神经病应及时的找出病因,去正规专业医院接受针对性的治疗。
相关推荐
遗传性运动感觉周围神经病
刘文斌 副主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
三甲
[回答] 运动感觉周围神经是相当重要的神经组织,对人们的运动能力有较大的控制和感知能力,是一种能够给人们提供敏
运动元神经病的病因
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 可能有一些朋友会听说过运动元神经病这样的症状吧,但是真正了解运动元神经病的人肯定是不多的,毕竟运动元
导致精神病神经病的原因
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 在我们的身边,可以看到很多的神经病的病人,他们总是疯疯癫癫的,没有任何的规律可言,他们本来也是一个正
双下肢周围神经病的原因
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 相信大家都听过双下肢周围神经病,双下肢周围神经病是一种临床上常见的疾病现象。家里有老人的,可能老人患
轻微神经病
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 神经病是人体神经或者是心理上出现问题所导致的一种精神上的障碍,尤其是现代社会工作压力过大,就会容易导
什么是多灶性运动神经病
李刚 副主任医师 皖南医学院第二附属医院
三甲
[回答] 相信大家对于多灶性运动神经病这样的症状肯定不会太过于熟悉吧,多灶性运动神经病并不是我们常见的一种症状
遗传性再生障碍性贫血是什么原因
刘文斌 副主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
三甲
[回答] 近年来,贫血已成为一类相当常见的疾病,通常大多数的贫血是营养性(如缺铁性)贫血,再生障碍性贫血等。然
间接性神经病
刘文斌 副主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
三甲
[回答] 精神不正常的人我们称之为神经病,而这种精神上的疾病的发生有很多原因,有些人是遗传性的,有些人是因为后
神经病的早期症状
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 神经病也就是我们平时说的精神病,它的症状比较多,在患病早期的时候,患者常会发生睡眠障碍,有时候入睡比
​我的神经病爱人
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 现在有一本比较火的网络小说叫《我的神经病爱人》。设想如果我们现实中真的有一个患有精神疾病的爱人该怎么
已经到底了