华宇健康
特纳氏综合征是怎么回事
2020年07月02日
特纳氏综合症是一种比较常见,但一直没有得到足够重视的疾病。本病往往是因为x染色体异常而导致的。此病的致病基因是由母亲携带,男女均可患病。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳氏综合症发病过后患者的身材较为矮小,而且第二性征发育迟缓,甚至是没有第二性征。
特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病,只发生在女性身上,又被称作先天性卵巢发育不全。患病者体内缺少一个X染色体。在美国,约有71000名女性患有特纳氏综合征。除了身材矮小以外,她们还可能出现性器官发育不良、卵巢畸形以及不孕等情况。其他一些器官如心脏、肾脏、耳朵和味蕾都有可能受到影响。目前还没有治疗方法,但是对于发育期的儿童来说,可以使用一些生长激素来促进身体发育。
有一种理论认为特纳综合征可能跟父母的生育年龄尤其跟母亲的生育年龄有关系,但这没有定论。现在产科临床中,对于35岁以上的高龄产妇,常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检,最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形,在这个过程中可以同时关注她的染色体核型,如果有缺失或异常,可以选择流产。
如果是女性患有特纳氏综合症,则身高普遍维持在一米五左右,而且女性的外阴以及子宫等都有不同程度的畸形,甚至是子宫没有发育。想要知道是否患有特纳氏综合症可以进行激素水平检测以及染色体和骨密度的坚持,还可以进行腹腔镜以及阴道镜等各种辅助检查。
相关推荐
特纳氏综合症
胡扬喜 副主任医师 郑州市中心医院
三甲
[回答] 特纳氏综合症又称为先天性卵巢发育不全,是一种先天性的染色体异常所导致的疾病。特纳氏综合症,主要是因为性染色体异常导致的疾病。 在临床表现上,典型的特纳氏综合症,在出生的时候,会呈现身高、体重落后,手、足、背明显的浮肿和颈侧皮肤松弛,出生后身高增长缓慢,成年其身高约135到140厘米。 其特征就是女性会有后发际比较低,再就是乳头间距增宽,肘外翻,再就是伴有心脏畸形,另外有可能会有肾脏畸形,马蹄肾、异位肾、肾积水,还有就是患儿的外生殖器保持婴儿型,小阴唇发育不良,青春期没有性发育等。 根据这种情况的诊断,主要就是依据临床表现,另外,结合染色体检查才能够确诊,这种情况的治疗诊断明确以后,主要就是口服司坦唑醇这样的药物,再就是如果有其他方面的激素减低,应该补充激素。
什么是特纳氏综合症?
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 女性天性柔美,担负着传承生命的重任,因此她们的身材和生理都是有别于男性的,但是对一部分女性来说,天生
特纳综合征是谁的原因
余筱琳 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 特纳综合征是一种性染色体病症,假如小孩生病之后个子矮小、没法痊愈。特纳氏综合症也就是先天子宫卵巢发育
瑞氏综合征是怎么回事
颜小华 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 对于大家来说瑞氏综合征可能很多的人听都没有听过,而有些人可能只是听过但是却不是很了解。但是现在因为瑞
特纳综合征是谁的原因
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 特纳综合征是一种性染色体病症,假如小孩生病之后个子矮小、没法痊愈。特纳氏综合症也就是先天子宫卵巢发育
特纳综合征的典型表现
焦雅静 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 人人都希望自己身体健康,但是有时候往往事与愿违,很多时候一些染色体异常的疾病是无法预防的。比如说特纳
妥瑞氏综合征怎么回事
颜小华 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 妥瑞氏综合征对于很多人而言是比较陌生的,所以生活中大多数人对这类型的疾病了解并不多。但是这种疾病在孩
妥瑞氏综合征怎么回事
李刚 副主任医师 皖南医学院第二附属医院
三甲
[回答] 妥瑞氏综合征对于很多人而言是比较陌生的,所以生活中大多数人对这类型的疾病了解并不多。但是这种疾病在孩
什么是布加氏综合征
胡扬喜 副主任医师 郑州市中心医院
三甲
[回答] 布加氏综合征,由于下腔静脉受到邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因,所引起的下腔静脉部分或者完全性阻塞,下腔静脉血液回流障碍出现的一系列临床症候群。急性病人有发热、右上腹疼痛、大量腹水、黄疸、肝肿大、肝区有触痛、少尿或者有背部浅表静脉曲张、下肢静脉曲张、浮肿、色素沉着和溃疡。治疗方法可以通过内科治疗以及外科手术治疗。布加综合征,首先选取介入治疗,创伤小,效果好。
美尼尔氏综合征是遗传病吗?
刘素珍 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 美尼尔氏综合症是一种中年人会患上疾病,虽然并不多见,但是该病也是一种比较严重的疾病,而且发病一般都是
已经到底了