染色体是一种遗传信息的载体，但是身体中的所有细胞都有一定的可能出现异常的现象，主要表现的是结构异常和数目异常，比如说唐氏综合症、特纳综合症等等。那么有哪些症状呢？
染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。
染色体异常的原因有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。
(1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy13syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
(2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottomfeet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。
(4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1)，影响蛋白表达而出现症状。
20胎儿染色体怎么检查编辑
对于我们绝大多的人来说，对于染色体并不足够重视，而有些时候染色体异常也会带来一些严重的疾病，所以在常规检查的时候是非常必要的，那么胎儿的染色体该怎么检查呢？
染色体就是细胞内具有遗传性质的物体，其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
在临床上什么样的人需要做染色体检查呢
主要有两种情况：病理性检测，主要是白血病及其它肿瘤的病人容易导致染色体异常，可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长，而且不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，这些病人主要用骨髓标本来做;
另外就是检查体质性改变，简单的说就是先天、遗传性疾病等导致染色体改变，用外周血标本来做，例如有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史，医生可能会安排进行一次染色体检测。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
染色体检查不仅对于血液检查有着重要的作用之外，对于预测生育染色体病后代的风险也有着一定的效果。它可以让人们及早的发现遗传病史或者受检者是否有影响生育的染色体，可以及时采取干预、治疗的措施。
说到染色体很多人都不陌生，染色体是我们遗传基因的重要载体，父母的基因通常通过染色体遗传给孩子，如果性染色体出现异常的话，那么孩子就可能出现一些遗传疾病，所以为胎宝宝的健康，孕妈妈们通常都是要进行染色体检查的，可是对于染色体检查很多人都不是特别的了解。
染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。
染色体异常的原因有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。
(1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy13syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
(2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottomfeet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。
(4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1)，影响蛋白表达而出现症状。
20胎儿染色体怎么检查编辑
对于我们绝大多的人来说，对于染色体并不足够重视，而有些时候染色体异常也会带来一些严重的疾病，所以在常规检查的时候是非常必要的，那么胎儿的染色体该怎么检查呢？
染色体就是细胞内具有遗传性质的物体，其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
在临床上什么样的人需要做染色体检查呢
主要有两种情况：病理性检测，主要是白血病及其它肿瘤的病人容易导致染色体异常，可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长，而且不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，这些病人主要用骨髓标本来做;
另外就是检查体质性改变，简单的说就是先天、遗传性疾病等导致染色体改变，用外周血标本来做，例如有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史，医生可能会安排进行一次染色体检测。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
染色体检查不仅对于血液检查有着重要的作用之外，对于预测生育染色体病后代的风险也有着一定的效果。它可以让人们及早的发现遗传病史或者受检者是否有影响生育的染色体，可以及时采取干预、治疗的措施。
说到染色体很多人都不陌生，染色体是我们遗传基因的重要载体，父母的基因通常通过染色体遗传给孩子，如果性染色体出现异常的话，那么孩子就可能出现一些遗传疾病，所以为胎宝宝的健康，孕妈妈们通常都是要进行染色体检查的，可是对于染色体检查很多人都不是特别的了解。