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唐氏筛查结果应该怎么看
2020年07月02日
唐氏筛查其实就是为了了解胎儿,是否存在一些神经管畸形或者其他先天性疾病的筛查方法,所以要注意学会看筛查的结果,但通常医生也会根据结果跟孕妇解释。
(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清FreehCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。
而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml
此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)关于21、18、13三体的问题
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而35岁时则高达1:335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
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[回答] 唐氏筛查有2个检测方法,具体如下: 1、通过生化值进行检测,通过抽孕妇静脉血得到血HCG、甲型胎儿蛋白或者PAPPA等妊娠特殊蛋白来进行检测,同时将孕妇的自然特征输入到电脑里面,通过特殊软件算出孕妇发生唐氏儿的风险。通过不同检测公司的方法,其数值一般是1/270,有时是其他的数值,要看报告上具体的提示,普通人群的发生率是1/800,如果发生率在1/270以下,属于高风险,建议进一步做产前诊断,如果报告值在1/270-1/800之间,属于灰区,虽然没有高于1/270,但是和普通人群发生1/800相接近,比如是1/400,比普通人群发生率要高,所以医生会把这些情况咨询给准妈妈或者准爸爸,建议有两个选择,可以选择进一步做产前诊断,还可以选择通过无创DNA的方法进一步提高筛出的准确率。 2、通过超声技术,比如妊娠11-14周之间的NT超声、妊娠20周左右的超声,看是否存在软指标,如果存在问题,建议孕妇做进一步的产前诊断或者是严密观察,一定要和孕妇详细沟通,决定进一步检查。如果准妈妈对此概念不太理解,不太会解读报告单,也不要害怕,通过和孕检医生的充分沟通都可以了解化验单的意义。
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