华宇健康
肢带型肌营养不良,这样诊断和治疗
2020年07月02日
随着医学技术的发展,出现了越来越多的罕见病,肢带型肌营养不良就是其中一种,一旦我们患有了这种疾病,极有可能导致我们出现盆骨萎缩等状况,对于我们走路等都会造成极大的影响。那么这种病的诊断和治疗你有了解吗?
1.诊断:肢带型肌肉营养不良典型的在肌肉活体组织检查中显示退化/新生夹杂及不同程度的纤维化,这常跟升高的血清肌酸激酶浓度有关。在被怀疑有肢带型肌肉营养不良的男性和女性中,首先必须排除性联遗传型的肌肉营养不良。
2.生化测验(例如,免疫染色和免疫转渍的蛋白质检测)可以帮助诊断的分型,例如是属于肌聚糖病,远端肌无力,修肌蛋白缺乏症,或O-连结的糖基化缺失(也被认为是肌营养不良蛋白聚糖症)等。在一些案例中,完全或部分的特定蛋白的缺失可以经由基因检测确认。目前诊断还是以基因检测为主。目前国外有多家实验室提供肢带型肌肉营养不良多基因组检测服务。
3.治疗:目前没有特殊的治疗方式。处理应该尽可能的依每个病人和每个特殊的亚型量身订做。治疗的目标为延长寿命及增进生活品质。方法包含体重控制避免肥胖,物理治疗和伸展运动来促进机动性以及避免挛缩,运用辅助药物来帮助步行和移动,外科介入骨科的并发症,使用呼吸辅助器,监控心脏病变,以及社交及情绪帮助和鼓励。
相关推荐
肢带型肌肉营养不良如何解决
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 肢带型肌肉营养不良的情况主要原因就是由于我们对于自己的饮食,没有引起高度重视,这种疾病发生在小孩子的
肢带型肌肉营养不良症是怎么引起的呢?
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 肢带型肌肉营养不良症大多数人都没有听说过,但是我们从字面上看,这是一种比较严重的疾病,所以患上这种疾
假性肌营养不良的治疗
刘文斌 副主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
三甲
[回答] 由于很多的先天性疾病,让人们的身体承受着一定的痛苦比如说,肌营养不良这种病情一般的话会伤了瘫痪,甚至
轻微肌营养不良
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 营养不良的产生不但给病人的人体产生了损害,更给病人的亲属和平时的衣食住行产生了挺大的困惑,殊不知许多
轻微肌营养不良
雷麸尔 副主任医师 邵阳市中心医院
三甲
[回答] 营养不良的产生不但给病人的人体产生了损害,更给病人的亲属和平时的衣食住行产生了挺大的困惑,殊不知许多
强直性肌营养不良
方承康 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 强直性肌营养不良已经成为常见的疾病之一,它不仅给患者身体及心理上造成很大的伤害,同时也给患者家庭带来
肌营养不良的治疗方法
方承康 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 目前医学上有很多肌营养不良的治疗方法,那么,在如今二十一世纪的社会,如何选择对自己有利的治疗方法
​专业治疗肌营养不良怎么做
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 肌营养不良是一种比较罕见的疾病,这种疾病对于人来说是比较难受的,因为这种疾病能够影响人的运动能力,严
治疗肌营养不良的方法
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 说起走路摇晃,很多人都会想起肌营养不良,而要治疗肌营养不良,是一个任重而道远的任务,对于身患这种疾病
肌营养不良康复
吴裕臣 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 肌营养不良的康复是比较困难,很多患者在经过一系列治疗后还是没法让自己恢复到正常的生活状态,会时不时出
已经到底了