对于脊髓型肌萎缩的治疗,目前是没有特效的治疗措施,但是对于预防这个疾病,可以在妊娠期的时候做好基因的检测,避免携带致病基因的存在。大家可以多了解一些的。
治疗及预后
SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP或PCR-RFLP)。根据诊断的时期不同,产前诊断分为以下3种:
(1)孕早期:最佳时间妊娠7~9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。
(2)孕中期:胎儿脐血,妊娠18~24周抽取,难度较大,危险性高。羊水细胞最佳抽取时间为妊娠16~20周,比较安全。
(3)植入前诊断。结合体外受精技术和胚胎单细胞穿刺技术,在胚胎发育到8~10个细胞时应用显微操作,对单个细胞进行遗传学或DNA分析。若胎儿有SMA基因外显子7纯合缺失,父母正常,则预测胎儿患病,应终止妊娠。
治疗及预后
SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP或PCR-RFLP)。根据诊断的时期不同,产前诊断分为以下3种:
(1)孕早期:最佳时间妊娠7~9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。
(2)孕中期:胎儿脐血,妊娠18~24周抽取,难度较大,危险性高。羊水细胞最佳抽取时间为妊娠16~20周,比较安全。
(3)植入前诊断。结合体外受精技术和胚胎单细胞穿刺技术,在胚胎发育到8~10个细胞时应用显微操作,对单个细胞进行遗传学或DNA分析。若胎儿有SMA基因外显子7纯合缺失,父母正常,则预测胎儿患病,应终止妊娠。