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重度唐氏综合征有什么症状?
2020年07月01日
重度唐氏综合症的患儿,可以说是很难具备正常人的生活自理能力的,患者容易表现出智力低下,弱势,弱听或者是存在心脏病,运动发育障碍等这些症状表现。
1、部分唐氏综合征人士均有轻至中度智障,在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。
2、而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。部分唐氏综合征患者青年期以后由于荷尔蒙或会引发抑郁症等情绪问题。但总体上均性格开朗、热爱音乐、直率乐观、固执。有香港调查指出,27岁以后在身体机能上开始逐渐老化,容易出现记忆丧失、认知能力下降、情绪起伏等情况,患脑退化的比率较高。
3、很多特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
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[回答] 唐氏综合症患者的最常见症状,会主要表现出语言生长发育阻碍,也有便是智力障碍的状况,这也是最比较严重的
唐氏综合征怎么办
王玉玲 副主任医师 上海市第一妇婴保健院
三甲
[回答] 唐氏综合征又叫21-三体综合征,也称为先天愚型,是胎儿染色体异常当中最常见的一种。人类一共是有23对染色体,每对染色体有2条,而唐氏综合征就是第21号染色体多1条,然后导致胎宝宝有异常。唐氏综合征这种疾病随着母亲的年龄上升,发病率增加,通常还会合并有胎儿的心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合征筛查是产前筛查的重点,目前主要在用妊娠早期B超下行胎儿颈项透明层厚度的测定,妊娠中期血清学筛查,还有外周血无创性产前筛查这些方法检测。 如果一旦诊断为唐氏综合征,那么在有生机儿之前,是建议终止妊娠的。
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[回答] 唐氏综合症是一种先天愚型的病症,主要是因为染色体异常而造成的病症,患而会存有显着的智商落伍,独特容貌
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三甲
[回答] 唐氏儿有明显的特殊面容体征,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多、身材矮小、头围小于正常、头前后径短、枕部平呈扁头、颈短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙延迟、头发细软而少、前囟闭合晚、顶枕中线可有第三囟门、四肢短;由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹;常出现嗜睡、喂养困难、智能低下表现,随年龄增长逐渐明显。 男性患儿长大至青春期,也不会有生育能力;女性唐氏患儿长大后有月经,并且有可能生育。
唐氏综合征是什么病
王玉玲 副主任医师 上海市第一妇婴保健院
三甲
[回答] 唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。人有23对染色体,从1号排到23号,唐氏综合征是第21号染色体,叫21-三体,正常人染色体都是成对的,23对就是这1对23号染色体,从1到23号一边来自于父亲,一边来自母亲,都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对,是3条,多了1条,这叫做21-三体综合征,又叫唐氏综合征。在新生儿的发生率大概是1/600-800,有800个新生儿出生,可能会有一个唐氏综合征的孩子。它是一个综合征,到底有什么表现?新生儿出来以后,智力严重低下,大概只有五六岁小孩的智力,成年的智力大概也就这样。同时80%的孩子合并先天性心脏病,10%-20%的孩子可能会合并白血病。孩子一般可以存活到成年,但是成年以后容易夭折死亡。这种孩子生活不能自理,给家庭和社会带来很大的压力,给家庭造成不光是经济压力,精神上的压力也很严重,所以对唐氏综合征高度关注,从遗传学的遗传病发生率来说,唐氏综合征是最常见的染色体异常,对于唐氏综合征现在特别关注。
唐氏综合征风险率
吴丹华 主任医师 广西壮族自治区妇幼保健院
三甲
[回答] 唐氏综合征是指胎儿染色体多了一条23号染色体,又称二十一三体综合征。它的主要表现是智商和身体发育迟缓,表现为智商为先天性愚型,在孕期检查唐氏综合征的风险是一项必须做的检查。 目前检测唐氏综合征风险率的常用办法,有以下几种,第一种,唐氏筛查;二,无创DNA;三,羊水穿刺。 无创DNA和唐氏筛查都是筛查性质的检查,报告出具的是风险率。例如唐氏综合征的风险是一比一千,那么意思就是一千个这种情况才有一个发生唐氏综合征。而羊水穿刺是确定唐氏综合征的手段。
唐氏综合征概率是多少?
黄亚玲 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 唐氏综合症患儿的出生率可以说是越来越高的,所以说对这种疾病的预防工作,我们都应该注重在我国唐氏综合征
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王玉玲 副主任医师 上海市第一妇婴保健院
三甲
[回答] 唐氏综合征,又称21三体,有一个额外的染色体,47条染色体,该病又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。唐氏综合征也是较常见的染色体疾病,主要是由于增加了一条21号染色体,又称21-三体综合征,又称先天性愚蠢,唐氏综合征的出现,主要表现为发育迟缓、智力低下等症状明显,不能治愈,其中多数为先天性心脏病,还可有胃肠道畸形、肛门、唇、多指等。新生儿出来以后,智力严重低下,大概只有五六岁小孩的智力,成年的智力大概也就这样。同时80%的孩子合并先天性心脏病,10%-20%的孩子可能会合并白血病。
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吴丹华 主任医师 广西壮族自治区妇幼保健院
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[回答] 唐氏综合征,又叫21-三体综合征,先天愚型。是胎儿发育当中染色体异常中最常见的一种。唐氏综合征,是第21号染色体多一条所导致的。我们一般人类有23对染色体,一共是46条,唐氏综合征就是在21号染色体发育异常。唐氏综合征随着母亲的年龄上升发病率逐渐增加。唐氏综合征通常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合征检查是产前筛查的重点,目前主要有妊娠早期,胎儿颈项透明层测定,联合血清学筛查。妊娠中期,血清学筛查及外周血无创性产前筛查方法。其诊断的主要依靠是细胞遗传学方法,在有生机儿之前,如果诊断为21-三体综合征,是建议终止妊娠的。
已经到底了