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卡尔曼氏综合症会有什么临床表现?
2020年07月01日
卡尔曼氏综合症其实是一种性腺功能的减退,引起这个疾病的原因主要是遗传效应,比如染色体显性和隐形的遗传。一般患有卡尔曼氏综合症的患者,都会出现较为明显的症状,比如月经停止、生殖器发育不良、嗅觉减退等等,所以大家要及时对自己的身体进行检查。
卡尔曼综合症(KallmannSyndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。
临床表现
1、性腺功能减退:多数男性患者下部量大于上部量,呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声),。女性患者内外生殖器发育不良,青春期时无乳房发育,无腋毛、阴毛生长,无月经来潮。
2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。
3、相关躯体异常表现:KS除了GnRH缺乏及嗅觉缺失,可伴有各种各样的躯体异常,包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂,掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降,镜像运动(联带运动),眼球运动异常及小脑共济失调。迄今,肾脏发育异常及镜像运动仅在X连锁的KS中发现。
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[回答] 卡尔曼氏综合症指的是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病,遗传方式主要有三种:x连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,卡尔曼氏综合症常见的临床表现有: 第一、性腺功能减退,多数的男性患者下部量大于上部量,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小,或者隐睾。女性患者内外生殖器发育不良,青春期无乳房发育,无腋毛,阴毛生长,无月经来潮。 第二、嗅觉缺失或减退,患者可以表现为完全性的嗅觉缺失,或者不能辨别香臭。 第三、相关躯体异常表现,卡尔曼氏综合症除了嗅觉缺失,可以伴有各种各样的躯体异常,包括面中线发育缺陷,神经系统可以见到感觉性听力下降,眼球运动异常以及小脑共济失调。
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